Клінічне визначення
Пізня інфантильна хвороба CLN6 — це рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Він спричиняє поступову втрату рухових функцій, розумових навичок і зору, а також судоми. У дітей із цим захворюванням симптоми зазвичай починають з’являтися у віці від 1,5 до 4 років, і хвороба призводить до ранньої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з пізньою інфантильною хворобою CLN6 спочатку зазвичай розвиваються нормально. Потім, у віці від 1,5 до 4 років, у них починаються судоми, проблеми з координацією та ходьбою, а також зниження розумових і навчальних здібностей. Вони також можуть втрачати зір і мати труднощі з мовленням. З часом вони втрачають здатність рухатися та взаємодіяти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують пізню інфантильну хворобу CLN6, оцінюючи ознаки та симптоми, а також проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені CLN6. Вони також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (МРТ) та дослідження клітин шкіри або крові для пошуку аномального матеріалу накопичення.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало пізню інфантильну хворобу CLN6. Лікування зосереджено на контролі симптомів і покращенні якості життя. Це може включати ліки від судом, фізичну терапію для порушень руху та спеціальну освіту або підтримку при когнітивному зниженні. Догляд зазвичай забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на пізню інфантильну хворобу CLN6, включають інші форми хвороби Баттена (наприклад, CLN2 або CLN5), а також інші нейродегенеративні розлади, які спричиняють судоми та регрес розвитку в маленьких дітей. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
