Клінічне визначення
Пізня інфантильна хвороба CLN8 — це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему. Зазвичай вона починається у віці від 2 до 6 років і з часом прогресує, призводячи до судом, втрати розумових і рухових навичок, втрати зору та ранньої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим захворюванням спочатку зазвичай спостерігається нормальний розвиток, але згодом починаються судоми, які важко контролювати. Вони також можуть втрачати набуті навички, такі як ходьба, мовлення та зір. Симптоми з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи симптоми дитини, проводячи генетичні тести для виявлення мутацій у гені CLN8, а іноді досліджуючи зразок шкіри або крові під мікроскопом для виявлення аномальних відкладень усередині клітин.
Лікування та терапія
Вилікувати це захворювання неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад застосуванні ліків для контролю судом, фізичній терапії для покращення рухливості та підтримувальній терапії для підвищення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, хворобу CLN2 або CLN6), а також інші прогресуючі захворювання головного мозку у дітей. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
