Клінічне визначення
Піпеколова ацидемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може розщеплювати речовину піпеколову кислоту, що призводить до її накопичення в крові та сечі. Це накопичення може пошкоджувати мозок і нервову систему.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома, але захворювання зустрічається рідко. Спостерігається як у чоловіків, так і у жінок. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому дитинстві і можуть включати м'язову гіпотонію, судоми, затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба) та прогресуючу втрату розумових і рухових навичок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень піпеколової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити причину, яка часто пов'язана з порушеннями пероксисом (клітинних структур, що розщеплюють жири) або дефектом ферменту, що обробляє піпеколову кислоту.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як медикаменти для судом, фізична терапія для м'язової слабкості та підтримуюча терапія. У деяких випадках може бути рекомендована дієта з низьким вмістом білка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спектр розладів Зельвегера, інші порушення біогенезу пероксисом та деякі мітохондріальні захворювання. Вони також викликають неврологічні симптоми і можуть бути відрізнені за допомогою специфічних тестів.
