Клінічне визначення
Пізня інфантильна хвороба CLN10 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами в гені CTSD, що призводить до дефіциту важливого ферменту катепсину D. Це зумовлює накопичення шкідливих речовин у клітинах і призводить до прогресуючого ушкодження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 2 до 4 років. У дітей спостерігаються прогресуючі проблеми з рухом і мисленням, м'язові посмикування (міоклонус), судоми, втрата зору та зрештою рання смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CTSD та вимірюванні ферментативної активності катепсину D. Також можуть використовуватися нейровізуалізація та інші дослідження.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема застосування препаратів проти судом і м'язових посмикувань, фізичну терапію та підтримувальну допомогу для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1 або CLN2) та інші нейродегенеративні розлади в дітей раннього віку.
