Рідкісні захворювання

Периферична нейропатія, асоційована з моноклональною гаммапатією, — це нервове захворювання, яке виникає, коли аномальний білок (моноклональний імуноглобулін або парапротеїн) накопичується в крові. Цей білок може пошкоджувати нерви, що призводить до таких симптомів, як оніміння,...

Периферична примітивна нейроектодермальна пухлина (пПНЕП) — рідкісний та агресивний тип раку, що швидко росте. Вона утворює щільне, часто погано окреслене утворення, яке складається з дрібних круглих незрілих клітин. Ці клітини можуть мати ознаки раннього...

Периферичні швидкопотокові судинні мальформації — це рідкісні проблеми з кровоносними судинами, за яких артерії та вени з'єднуються аномально, спричиняючи занадто швидкий кровотік. Вони можуть виникати в ділянці голови, шиї, рук, ніг, грудної клітки або...

Периферичний стеноз легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, за якої артерії, що переносять кров від серця до легень, звужені. Це може виникати в одному або кількох місцях і може зустрічатися ізольовано або...

Перифовеальний ексудативний судинний аномальний комплекс (PEVAC) — це рідкісне захворювання ока, за якого одна аномальна судина в центральній ділянці сітківки (світлочутливої тканини в задній частині ока) пропускає рідину, спричиняючи набряк і порушення зору. Воно...

Перихілярна холангіокарцинома, також відома як пухлина Клатскіна, — рідкісний рак, що утворюється в жовчних протоках у місці, де права та ліва протоки з печінки з'єднуються, утворюючи спільну жовчну протоку.

Періневральна кіста, також відома як кіста Тарлова, — це заповнене рідиною утворення (мішечок), що формується на зовнішній оболонці нервового корінця в хребті, найчастіше в нижній частині спини (крижовому відділі). Ці кісти зазвичай нешкідливі та...

Періодична гарячка-дитячий ентероколіт-автозапальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитячому віці. Воно викликає повторювані епізоди гарячки та тяжкого запалення в організмі, часто спричинені інфекціями, стресом або втомою. Запалення може вражати кишечник,...

Періодичний параліч — це група рідкісних генетичних розладів, що спричиняють раптові епізоди м'язової слабкості або тимчасового паралічу. Ці напади можуть бути спровоковані такими факторами, як відпочинок після фізичних вправ, вживання їжі з високим вмістом...

Періодичний параліч з пізньою дистальною моторною нейропатією — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви та м'язи. Він спричиняє раптові епізоди м'язової слабкості в руках і ногах, які можна лікувати за допомогою препарату ацетазоламід....

Періодичний параліч із транзиторним компартмент-подібним синдромом — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи та нерви. Він спричиняє епізоди болючих м'язових судом, після яких розвивається стійка м'язова слабкість, що провокується стресом, холодом або фізичним...

Періодичний синдром, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин 1 (TRAPS), — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторювані епізоди гарячки, болю в суглобах і м'язах, а також висипань на шкірі. Кожен епізод може тривати...

Періодонтальний синдром Елерса — Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, спричинюючи тяжку хворобу ясен, що починається в дитинстві або підлітковому віці, разом з іншими симптомами, такими як легке утворення синців,...

Рідкісний тип епілепсії, при якому основний тип нападів включає короткі, ривкоподібні рухи навколо рота (періоральна міоклонія) разом із застиганням погляду (абсанси). У людей також можуть виникати судоми (генералізовані тоніко-клонічні напади). Свідомість зазвичай порушена, але...

Перніціозна анемія — це аутоімунне захворювання, при якому організм атакує слизову оболонку шлунка, перешкоджаючи виробленню білка, званого внутрішнім фактором. Без внутрішнього фактора організм не може засвоювати вітамін B12 з їжі, що призводить до дефіциту...

Пероксисомне захворювання з епілепсією — це група рідкісних спадкових розладів, при яких пероксисоми (крихітні структури, що розщеплюють певні жири) в організмі не працюють належним чином. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, спричиняючи пошкодження мозку,...

Пероксисомні захворювання — це група спадкових розладів, які уражають крихітні структури всередині клітин, що називаються пероксисомами. Ці структури допомагають розщеплювати певні жири та утворювати важливі речовини. Коли вони не працюють належним чином, шкідливі жири...

Персистентна комбінована дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, спричиняючи скручувальні, повторювані рухи та аномальні пози в кількох частинах тіла, таких як руки, ноги, тулуб і шия. Ці симптоми є...

Персистентна плакоїдна макулопатія — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє білі бляшкоподібні плями в центральній частині сітківки (макулі) на обох очах. На відміну від подібних станів, ділянка навколо зорового нерва не уражується. Повідомлялося лише про...

Персистентний ідіопатичний лицьовий біль — рідкісний стан, при якому людина відчуває постійний біль у ділянці обличчя, що є глибоким і важко локалізується. Він не спричинений відомою проблемою з нервом або будь-яким іншим розладом.

Рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена (ліва верхня порожниста вена), яка в нормі переносить кров від верхньої частини тіла до правої частини серця, замість цього з'єднується з лівою верхньою камерою (лівим передсердям). Це...

Рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена з лівого боку серця (ліва верхня порожниста вена) з'єднується з верхньою лівою камерою (лівим передсердям) замість правого боку. Це може спричинити змішування бідної на кисень крові з...

Персистуюча п'ята дуга аорти — рідкісна вроджена вада, при якій у ділянці серця утворюється додаткова судина. Ця судина з'єднує головну артерію (аорту) або із задньою частиною аорти, або з легеневими артеріями, створюючи патологічний шлях...

Персистуюче гіперпластичне первинне склисте тіло (ПГПСТ) — рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого кровоносна судина, що зазвичай зникає до народження, не зникає. Ця залишкова тканина може спричиняти проблеми із зором та інші...

Рідкісний вроджений стан серця, за якого невелика стулка тканини (євстахіїв клапан), що зазвичай зникає після народження, залишається. Ця стулка може бути нешкідливою або спричиняти проблеми, як-от блокування кровотоку, низький рівень кисню, тромби або інфекції.

Персистуючий поліклональний B-клітинний лімфоцитоз (ППБЛ) — це рідкісний, зазвичай нешкідливий стан крові, при якому організм виробляє надто багато B-клітин (тип білих кров'яних клітин). Ці клітини є поліклональними, тобто походять з багатьох різних клітинних ліній,...

Перуанська бородавка — рідкісна бактеріальна інфекція, яка спричиняє наповнені кров’ю новоутворення на шкірі. Вона виникає на пізній стадії інфекції, спричиненої бактерією Bartonella bacilliformis.

Печінкові порфірії — це група рідкісних метаболічних розладів, спричинених дефектами ферментів у печінці, які впливають на продукцію гему. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, що викликає раптові напади тяжких симптомів, таких як біль...

Печінкова шкірна порфірія, також відома як пізня шкірна порфірія, — це рідкісний стан, за якого фермент печінки не функціонує належним чином, що призводить до накопичення певних хімічних речовин у шкірі та печінці. Це спричиняє...

Печінковоклітинна карцинома у дітей — це рідкісний та агресивний рак печінки, який починається в основних клітинах печінки (гепатоцитах). Зазвичай виникає у дітей старше 10 років, часто в печінці без рубців (нециротичній), але іноді в...