Клінічне визначення
Піогенний автоінфламаторний синдром — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення з утворенням гною, але без інфекції. Це відбувається через неправильну роботу вродженої імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються повторні епізоди гарячки та болючого запалення шкіри, суглобів і кісток. Запалення може спричиняти гнійні виразки, набряк суглобів і біль у кістках. Ці епізоди виникають і зникають, і немає жодних ознак інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з імунною системою. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки запалення та виключення інфекцій або аутоімунних захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та запобігання епізодам. Це може включати ліки, що блокують певні частини імунної системи, такі як інгібітори інтерлейкіну-1 (наприклад, анакінра) або інші біологічні препарати. У деяких випадках під час загострень використовують кортикостероїди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції (наприклад, остеомієліт), аутоімунні захворювання (такі як ревматоїдний артрит) та інші автоінфламаторні синдроми (наприклад, сімейна середземноморська гарячка). Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
