Клінічне визначення
Піломатрикома — рідкісна доброякісна пухлина, що росте з клітин волосяного фолікула. Зазвичай з'являється у дітей та молодих людей як невелика щільна безболісна ґуля під шкірою, часто на голові, шиї або руках.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Пухлина зазвичай є одиничним щільним рухомим вузликом розміром від 3 до 30 мм. Зазвичай безболісна, може розташовуватися глибоко під шкірою або ближче до поверхні. Коли вона близько до поверхні, шкіра над нею може мати синьо-червоний вигляд. Множинні вузлики можуть виникати в людей із певними генетичними захворюваннями, такими як міотонічна дистрофія, синдром Гарднера, синдром Рубінштейна–Тейбі або синдром Тернера.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Свербіж HP:0000989Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення голови та шиї HP:0012288Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
-
Ектопічна кальцифікація HP:0010766Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують піломатрикому, оглядаючи вузлик і оцінюючи його щільність. Іноді виконують ультразвукове дослідження або біопсію (беруть невеликий зразок вузлика), щоб підтвердити, що це не рак.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай полягає в хірургічному видаленні вузлика. Це часто роблять із косметичних міркувань або якщо вузлик спричиняє дискомфорт. Після видалення він рідко повертається.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як піломатрикома, включають епідермоїдні кісти, дермоїдні кісти та інші доброякісні пухлини шкіри. Біопсія може допомогти їх розрізнити.
