Клінічне визначення
Пізня лопаточно-перонеальна м'язова дистрофія з гіаліновими тільцями — рідкісне захворювання м'язів, яке повільно прогресує. Воно переважно спричиняє слабкість і зменшення м'язів навколо лопаток і гомілок, починаючись у дорослому віці. Під мікроскопом у м'язовій тканині виявляють аномальні скупчення, які називають гіаліновими тільцями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дорослому віці. Люди можуть помітити слабкість у плечах, що ускладнює піднімання рук над головою, та слабкість у гомілках, що спричиняє відвисання стопи або труднощі при ходьбі. М'язи в цих ділянках також можуть зменшуватися (атрофуватися). Захворювання прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду пацієнта, збору сімейного анамнезу та проведення біопсії м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини для пошуку гіалінових тілець). Також може бути проведено генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці функції. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або бандажі для підтримки слабких м'язів та допоміжні засоби, такі як палиці або ходунки. Важливим є регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, лопаточно-плечово-лицеву м'язову дистрофію або м'язову дистрофію кінцівок-поясу), міопатії з подібними патернами слабкості та нейропатії, що спричиняють відвисання стопи. Біопсія м'язів і генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
