Рідкісні захворювання

Перегородчата матка — це стан, при якому смужка тканини розділяє внутрішню частину матки, утворюючи дві окремі порожнини. Це відбувається через те, що матка не повністю сформувалася під час розвитку до народження.

Передлежання судин — рідкісний стан під час вагітності, за якого судини плода проходять через отвір шийки матки, не захищені пуповиною або плацентою. Ці судини можуть розірватися під час пологів або відходження навколоплідних вод, спричиняючи...

Передній увеїт — це запалення передньої частини ока, зокрема райдужки та циліарного тіла. Він може спричиняти біль в оці, почервоніння, чутливість до світла та нечіткість зору. Часто пов'язаний з аутоімунними захворюваннями або інфекціями в...

Передній уретральний клапан — це рідкісний вроджений дефект у хлопчиків, при якому невеликий клапоть тканини блокує відтік сечі з сечового міхура через уретру. Це може спричинити проблеми з сечовипусканням і призвести до пошкодження нирок,...

Рання передня полярна катаракта — це рідкісне помутніння кришталика, яке з’являється при народженні або в ранньому дитинстві. Воно виглядає як маленька біла цятка на передній частині кришталика й може вражати одне або обидва ока....

Передпубертатна нервова анорексія — це рідкісний розлад головного мозку, який вражає дітей до статевого дозрівання. Діти з цим станом мають дуже низьку масу тіла, оскільки вони їдять дуже мало, надзвичайно бояться набрати вагу і...

Передчасна конденсація хромосом з мікроцефалією та інтелектуальною недостатністю — рідкісний генетичний стан, при якому клітини діляться занадто швидко, що призводить до передчасної конденсації хромосом. Це спричиняє зменшення розміру голови (мікроцефалію), затримку розвитку та інтелектуальну...

Передчасне закриття артеріальної протоки — рідкісний стан, за якого кровоносна судина в серці (артеріальна протока) закривається занадто рано до народження. Ця судина зазвичай з’єднує аорту та легеневу артерію, щоб підтримувати кровотік у матці. Коли...

Передчасне старіння, також відоме як прогерія, — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють швидке старіння дітей. Найпоширенішим типом є синдром Хатчинсона-Гілфорда (прогерія).

Перекидний або перекриваючий тристулковий клапан — рідкісна вроджена вада серця. Трикуспідальний (тристулковий) клапан, який у нормі з'єднує праве передсердя і правий шлуночок, розташовується над перегородкою між шлуночками (міжшлуночковою перегородкою) і з'єднується з обома шлуночками....

Переривання дуги аорти — це рідкісна вада серця, при якій головна артерія (аорта) має повний проміжок між верхньою частиною (дугою) та нижньою частиною (низхідною аортою). Це відрізняється від атрезії дуги аорти, де проміжок заповнений...

Переривання нижньої порожнистої вени без продовження непарної вени — це рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена, що переносить кров від нижньої частини тіла назад до серця (нижня порожниста вена), повністю не сформована. Зазвичай,...

Рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте на зовнішній поверхні нижнього кінця спинного мозку, зокрема ззаду та на верхівці конуса (звуженого кінця спинного мозку). Її називають «перехідною», оскільки вона розташовується між двома поширеними типами спинальних...

Рідкісний тип раку матки, який починається у слизовій оболонці матки (тілі матки). Часто виглядає як утворення, яке легко кровоточить і може проростати в м'язовий шар матки. Під мікроскопом ракові клітини схожі на клітини раку...

Перехресна полісиндактилія — це рідкісний спадковий стан, присутній при народженні, при якому людина має додаткові пальці на руках і ногах, але малюнок є «перехресним»: якщо додаткові пальці на руках знаходяться з боку великого пальця...

Перехресне захворювання сполучної тканини — це рідкісний аутоімунний стан, при якому людина має симптоми та лабораторні дані, що відповідають двом або більше різним захворюванням сполучної тканини (таким як вовчак, склеродермія або ревматоїдний артрит) одночасно...

Перехресний міозит — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє запалення м'язів (міозит) разом з ознаками інших аутоімунних станів, таких як артрит, феномен Рейно, склеродермія, захворювання легень або вовчак.

Рідкісний тип пухлини м'яких тканин, що складається з унікальних клітин, які часто ростуть навколо кровоносних судин. Ці клітини мають ознаки як м'язових, так і пігментпродукувальних клітин. Пухлина може виникати в різних органах, наприклад у...

Перивентрикулярна лейкомаляція (ПВЛ) — це тип ураження головного мозку, що вражає білу речовину навколо заповнених рідиною просторів (шлуночків) у мозку. Зазвичай виникає у дітей, народжених занадто рано, і спричиняється нестачею кисню або кровотоку. Це...

Перивентрикулярна нодулярна гетеротопія (ПНГ) — рідкісний стан головного мозку, який виникає, коли деякі клітини мозку не мігрують у належне місце під час розвитку. Замість цього вони утворюють невеликі скупчення (вузлики) уздовж заповнених рідиною просторів...

Перикардит — це запалення тонкої сумки (перикарда), що оточує серце. Він часто спричиняє гострий біль у грудях і може бути викликаний інфекціями, аутоімунними захворюваннями або нирковою недостатністю.

Перикардіально-діафрагмальний дефект — це рідкісний стан, при якому людина народжується без частини мішка навколо серця (перикарда) та має отвір у м'язі, що відокремлює грудну клітку від живота (діафрагмі).

Перинатальна летальна гіпофосфатазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке серйозно впливає на розвиток кісток до народження. Воно спричинене низьким рівнем ферменту лужної фосфатази, необхідного для належного затвердіння кісток. Цей стан часто призводить до мертвонародження...

Периневріома — це рідкісна доброякісна пухлина, що росте з клітин, які оточують і захищають нерви. Зазвичай вона проявляється як безболісний, повільно зростаючий вузлик під шкірою або всередині нерва.

Перипапілярна стафілома — це рідкісний вроджений стан ока, при якому ділянка навколо зорового нерва (задня частина ока) глибоко западається та має відсутню тканину, але сам зоровий нерв виглядає нормальним. Кровоносні судини сітківки також нормальні,...

Перипартальна кардіоміопатія (ППКМ) — це рідкісний і потенційно небезпечний для життя стан, при якому серце стає слабким і збільшеним, що призводить до серцевої недостатності. Вона виникає в останній місяць вагітності або протягом п'яти місяців...

Перитонеальна інклюзійна кіста — це рідкісне неракове утворення, яке формує заповнені рідиною мішки в оболонці черевної порожнини.

Периферична артеріовенозна мальформація (АВМ) — це рідкісне сплетення кровоносних судин, яке безпосередньо з’єднує артерії та вени, минаючи дрібні капіляри, що зазвичай уповільнюють потік крові. Це відбувається через те, що кровоносні судини неправильно сформувалися до...

Рідкісний стан, за якого артерія з'єднується безпосередньо з веною поза межами головного мозку, спричиняючи надто швидкий потік крові. У багатьох людей симптомів немає, але деякі можуть відчувати втому, задишку, серцебиття, а в окремих випадках...

PCWH — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує ознаки синдрому Ваарденбурга-Шаха (втрата слуху, зміни пігментації та кишкові проблеми) з ураженням нервів і головного мозку.