Клінічне визначення
Пізньопочаткова атаксія з деменцією — це розлад головного мозку, який починається після 40 років. Він спричиняє проблеми з рівновагою та координацією (атаксію), а також призводить до втрати пам'яті та труднощів із мисленням (деменції).
Епідеміологія та поширеність
Дані не наведено.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються після 40 років. Основні ознаки — нестійка хода, незграбність рук і нечітка мова. З часом розвиваються втрата пам'яті та сплутаність свідомості. У деяких людей також можуть бути порушення рухів очей, скутість або тремор, або оніміння рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів і анамнезу. Вони можуть виконати нейровізуалізацію (наприклад, МРТ), щоб виявити зміни в мозочку та інших ділянках. Генетичне тестування може допомогти встановити причину. Інші дослідження можуть включати аналізи крові та дослідження нервів, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична терапія може допомогти з рівновагою та ходьбою. Логопедична терапія може допомогти з комунікацією. Ліки можуть допомогти при треморі, скутості або змінах настрою. Підтримувальний догляд і планування повсякденної діяльності є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають мультисистемну атрофію (МСА), спіноцеребелярні атаксії (СЦА) та хворобу Альцгеймера з руховими порушеннями. Лікарі використовують тести та візуалізацію, щоб відрізнити їх.
