Клінічне визначення
Пізня дегенерація сітківки — спадкове захворювання очей, яке спричиняє втрату зору в дорослому віці. Воно починається з труднощів із зором за слабкого освітлення та накопичення жовтих відкладень під сітківкою, що зрештою призводить до втрати центрального зору після 60 років.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дорослому віці з труднощами адаптації до темряви та нічною сліпотою. Пізніше, приблизно у 60 років, дегенерують як палички, так і колбочки сітківки, спричиняючи втрату центрального зору. Інші ознаки включають зміни райдужної оболонки та прикріплень кришталика, а на пізніх стадіях можуть виникати аномальний ріст кровоносних судин або глаукома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епіретинальна мембрана HP:0100014Дуже рідко (<4-1%)
-
Очна гіпертензія HP:0007906Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія переднього сегмента ока HP:0004328Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічних обстеженнях, зокрема тестах на нічний зір, візуалізації сітківки для виявлення друз та генетичному тестуванні для підтвердження спадкової мутації.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на допоміжних засобах для слабозорих, захисті очей від УФ-випромінювання та лікуванні ускладнень, таких як хоріоїдальна неоваскуляризація, за допомогою ін’єкцій або лазерної терапії, та глаукоми — за допомогою крапель для очей або хірургічного втручання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними симптомами включають вікову макулярну дегенерацію, пігментний ретиніт та інші форми дистрофії сітківки. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
