Головна › Рідкісні захворювання › Пізній осередковий еластоз шкіри
ORPHA:228227 Рідкісне в Європі

Пізній осередковий еластоз шкіри

International Name (EN): Late-onset focal dermal elastosis

1 Клінічне визначення

Пізній осередковий еластоз шкіри — це рідкісне захворювання шкіри, яке з'являється в пізньому віці. Воно спричиняє появу дрібних білих або жовтуватих горбків на шкірі, часто на шиї, пахвах та ділянках, де шкіра згинається. Ці горбки є безпечними і не впливають на інші частини тіла.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.

3 Клінічні прояви

Захворювання проявляється множинними дрібними горбками (2-5 мм) білого або жовтуватого кольору. Вони не пов'язані з волосяними фолікулами і часто утворюють ділянки, що нагадують бруківку. Горбки з'являються повільно, безболісні, найчастіше на шиї, пахвах та згинальних ділянках (наприклад, внутрішня сторона ліктів або колін).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Біопсія показує збільшення нормальних еластичних волокон у глибшому шарі шкіри без відкладень кальцію.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не потрібно, оскільки горбки безпечні та не викликають симптомів. Однак деякі люди можуть видалити їх з косметичних міркувань, наприклад, за допомогою лазерної терапії або інших процедур. Рекомендується регулярний огляд шкіри для спостереження за змінами.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають псевдоксантому еластичну (з відкладеннями кальцію та ураженням інших органів), сонячний еластоз (від сонячного пошкодження) та інші види шкірних горбків, такі як міліуми або сирингоми. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →