Клінічне визначення
Пігментна паравенозна ретинохоріоїдальна атрофія (ППРХА) — рідкісне захворювання очей, що вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Зазвичай виникає в обох очах і характеризується стоншенням та пігментними змінами вздовж вен сітківки. Стан часто є непрогресуючим або прогресує дуже повільно.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Багато людей з ППРХА не мають симптомів. Деякі можуть відчувати легке затуманення зору. Стан зазвичай виявляють під час планового огляду очей, коли лікар бачить характерні пігментні зміни вздовж вен сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
ППРХА діагностується за допомогою комплексного обстеження очей, включаючи розширення зіниць для огляду сітківки. Спеціальні візуалізаційні тести, такі як фундус-фотографія, оптична когерентна томографія (ОКТ) та флуоресцентна ангіографія, можуть бути використані для підтвердження діагнозу та оцінки ступеня змін сітківки.
Лікування та терапія
Специфічного лікування ППРХА не існує. Лікування зосереджене на моніторингу стану за допомогою регулярних оглядів очей та корекції зорових проблем за допомогою окулярів або засобів для слабозорих, якщо необхідно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, хоройдеремію та інші форми дегенерації сітківки. Лікар-офтальмолог може відрізнити ППРХА від них на основі характеру пігментних змін та повільного прогресування.
