Клінічне визначення
Пилоподібна катаракта — рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні або розвивається в ранньому віці. Воно спричиняє помутніння кришталика ока з дрібним, пилоподібним виглядом, зазвичай в обох очах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається помутніння кришталика, яке має вигляд дрібного пилу або порошку. Зазвичай це уражає центральну частину кришталика та може спричиняти нечіткий зір або втрату зору. Часто його помічають у дитинстві або в немовлячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують пилоподібну катаракту під час офтальмологічного обстеження. Вони використовують спеціальний мікроскоп, який називається щілинна лампа, щоб побачити пилоподібне помутніння в кришталику. Сімейний анамнез і генетичне тестування також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення помутнілого кришталика та заміну його штучним кришталиком. Це часто проводять у дитинстві для покращення зору. Після операції також можуть знадобитися окуляри або контактні лінзи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених катаракт, наприклад спричинені інфекціями під час вагітності, метаболічними розладами або іншими генетичними синдромами. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом катаракти та іншими тестами.
