Клінічне визначення
Пізня інфантильна хвороба CLN1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Успадковується, коли дитина отримує дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин у головному мозку та інших тканинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються у віці від 1 до 3 років. У дітей спостерігається погіршення контролю м’язів і розумових здібностей, судоми, втрата зору та раптові мимовільні посмикування (міоклонус). Захворювання прогресує з часом, і більшість дітей не доживають до дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PPT1 та ферментних тестах, що показують низьку активність пальмітоїл-білкової тіоестерази 1. Нейровізуалізація та ЕЕГ також можуть використовуватися для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Радикального лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад, застосування ліків проти судом і міоклонусу, фізичну терапію та підтримувальний догляд. Дослідження ферментозамісної та генної терапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми нейрональних цероїдних ліпофусцинозів (наприклад, CLN2 або CLN3), мітохондріальні захворювання та інші нейродегенеративні захворювання дитячого віку. Генетичне та ферментне тестування допомагає відрізнити їх.
