Клінічне визначення
Міотонічна дистрофія Штейнерта з пізнім початком — це легша форма спадкового захворювання м'язів, яка зазвичай починається після 40 років. Вона спричинює повільно прогресуючу м'язову слабкість, утруднене розслаблення м'язів після їх скорочення (міотонію), катаракту, порушення серцевого ритму та гормональні розлади. Спричинена меншою, ніж зазвичай, генетичною зміною в гені DMPK.
Епідеміологія та поширеність
Італія: середнє значення точкової поширеності — 8,14; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000 | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються після 40 років і є легшими, ніж при інших формах. Поширені ознаки включають м'язову слабкість (особливо обличчя, шиї та кистей), міотонію (утруднення розтиснути руку після потиску або розплющити очі після їх міцного заплющення), катаракту (затуманений зір), серцебиття або непритомність через порушення серцевого ритму, а також такі проблеми, як цукровий діабет або захворювання щитоподібної залози.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки симптомів, таких як м'язова слабкість і міотонія, офтальмологічного огляду для виявлення катаракти та проведення електрокардіограми (ЕКГ) для пошуку серцевих проблем. Аналіз крові може підтвердити діагноз, виявивши експансію CTG-повторів у гені DMPK.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало, але методи лікування допомагають контролювати симптоми. Фізична терапія може підтримувати силу м'язів. Ліки, як-от мексилетин, можуть зменшувати міотонію. Катаракту можна видалити хірургічно. Серцеві проблеми можуть потребувати кардіостимулятора. Важливий регулярний моніторинг щодо цукрового діабету та інших гормональних порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші форми міотонічної дистрофії (наприклад, класичну або вроджену), вроджену міотонію (інше генетичне захворювання, що спричинює м'язову скутість), та інші м'язові захворювання, як-от плечолопатково-лицева м'язова дистрофія. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
