Клінічне визначення
Міопатія Броді — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє скутість м'язів та повільне розслаблення після фізичного навантаження, особливо в руках, ногах і повіках. Це відбувається через порушення обробки кальцію в м'язових клітинах, який необхідний для нормального розслаблення м'язів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з міопатією Броді спостерігається скутість м'язів, судоми та біль під час або після фізичного навантаження. М'язи, особливо в руках, ногах і повіках, потребують більше часу для розслаблення. Симптоми покращуються після кількох хвилин відпочинку і можуть посилюватися в холодну погоду. Споріднений стан, який називається синдромом Броді, починається в більш пізньому віці і переважно спричиняє біль у м'язах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують міопатію Броді на основі симптомів, сімейного анамнезу та спеціалізованих тестів. Біопсія м'язів може показати знижену активність ферменту SERCA1, який допомагає м'язам розслаблятися. Генетичне тестування може виявити мутації в гені ATP2A1. У деяких випадках електроміографія (ЕМГ) може показати аномальну м'язову активність.
Лікування та терапія
Вилікувати міопатію Броді неможливо, але лікування спрямоване на управління симптомами. Уникнення надмірних фізичних навантажень і зігрівання можуть допомогти. Деякі люди отримують користь від таких ліків, як дантролен або блокатори кальцієвих каналів, які допомагають м'язам розслаблятися. Фізіотерапія також може бути корисною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати міопатію Броді, включають вроджену міотонію, параміотонію вроджену та інші м'язові каналопатії. Вони також спричиняють скутість м'язів, але мають інші генетичні причини і можуть вражати різні групи м'язів. Лікар може відрізнити їх за допомогою генетичного тестування та біопсії м'язів.
