Клінічне визначення
Міотилінопатія — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання м'язів, спричинене змінами в гені MYOT. Воно може успадковуватися від одного або обох батьків. Стан призводить до м'язової слабкості, яка зазвичай починається в дорослому віці, часто в кистях, стопах або плечах, і може також впливати на серце або дихальні м'язи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають слабкість м'язів рук, ніг або тулуба. Це може спричинити труднощі при ходьбі, підйомі предметів або підйомі сходами. Деякі люди також можуть мати проблеми з серцем (кардіоміопатія) або утруднене дихання через слабкість дихальних м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як біопсія м'яза (дослідження невеликого шматочка м'яза під мікроскопом), яка показує аномальні скупчення білка. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені MYOT.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, допоміжні пристрої, такі як ортези або ходунки, та моніторинг серцевих або дихальних проблем. У деяких випадках можуть знадобитися ліки або хірургічне втручання для вирішення серцевих проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші міофібрилярні міопатії, кінцево-поясні м'язові дистрофії та дистальні міопатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
