Клінічне визначення
Міозинова міопатія зберігання — рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість як у м'язах, близьких до центру тіла (наприклад, плечі та стегна), так і в тих, що розташовані далі (наприклад, кисті та стопи). Зазвичай починається в дитинстві, але може з'явитися пізніше в житті. У деяких людей також виникають проблеми з диханням або серцем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, часто уражаються плечі, верхні частини рук і гомілки. У деяких людей спостерігається крилоподібне стояння лопаток. Можуть виникати дихальні труднощі та проблеми з серцевим м'язом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду пацієнта, збору сімейного анамнезу та проведення біопсії м'язів. Біопсія виявляє аномальні скупчення білка (гіалінові тільця) в певних м'язових волокнах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили м'язів, підтримку дихання за потреби та моніторинг серцевих проблем. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші м'язові захворювання, які виглядають подібно, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або хворобу центрального стрижня), м'язові дистрофії та метаболічні міопатії. Біопсія м'язів і генетичні тести допомагають їх розрізнити.
