Клінічне визначення
Міотонічна дистрофія — це генетичне захворювання, яке з часом прогресує та вражає багато систем організму. Воно спричиняє труднощі з розслабленням м'язів після скорочення (міотонія), прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, проблеми з серцем, катаракту, гормональні порушення та іноді когнітивні труднощі. Існує два типи, спричинені різними генетичними мутаціями.
Епідеміологія та поширеність
Хорватія: середня точкова поширеність 13,3, діапазон 1-5/10 000; Європа: 8,78, 1-9/100 000; Фінляндія: 20,0, 1-5/10 000; Ірландія: 8,4, 1-9/100 000; Італія: 2,1, 1-9/100 000; Японія: 5,5, 1-9/100 000; Нова Зеландія: 11,6, 1-5/10 000; Норвегія: 1,22, 1-9/100 000; Іспанія: 10,9, 1-5/10 000; Специфічна популяція: 189,0, >1/1000; США: 2,0, 1-9/100 000; Світ: 6,7, 1-9/100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися до народження або в дитинстві. До народження може спостерігатися надмірна кількість амніотичної рідини або зменшення рухів плода. Новонароджені можуть мати слабкий м'язовий тонус, проблеми з диханням і годуванням, слабкість м'язів обличчя, контрактури суглобів і проблеми з серцем. У дитинстві моторні навички можуть спочатку покращуватися, але потім погіршуватися в підлітковому віці. Міотонія (затримка розслаблення м'язів) часто з'являється до 10 років. Інші симптоми включають інтелектуальну недостатність, аутизм, СДУГ, проблеми із зором, надмірну денну сонливість, проблеми з серцем і гормонами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай підтверджується генетичним тестом, який виявляє специфічну мутацію в генах DMPK або CNBP. Якщо генетичне тестування негативне, біопсія м'яза може показати характерні зміни. Інші тести, такі як електроміографія (ЕМГ), можуть показати аномальну електричну активність м'язів, а МРТ головного мозку може виявити структурні зміни. Аналізи крові на креатинкіназу (КК) часто в нормі або незначно підвищені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів і покращення якості життя. Команда спеціалістів (неврологи, респіраторні терапевти, кардіологи тощо) забезпечує догляд. Респіраторна підтримка може включати допоміжний кашель або вентиляцію. Функція серця регулярно контролюється. Проблеми з годуванням можуть вимагати встановлення гастростоми. Фізична терапія допомагає з рухливістю та контрактурами. Може знадобитися хірургічне втручання при сколіозі або деформаціях стопи. Анестезія вимагає особливих заходів обережності. Психологічна підтримка важлива для психічного здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Прадера-Віллі, синдром Темпла, різні вроджені міопатії (наприклад, немалінова міопатія), спадкову міопатію з включеннями, дистальну міопатію Веландера та деякі форми кінцівково-поясової м'язової дистрофії.
