Клінічне визначення
Мінімальний пігментний окулокутанний альбінізм типу 1 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням дуже мало пігменту, що призводить до білого або світло-блондинистого волосся, блідої шкіри та блакитних очей, які можуть трохи змінюватися з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з білим волоссям і блакитними очима. Протягом перших десяти років життя може з'явитися невелика кількість пігменту, тому волосся може стати трохи блондинистим, а очі можуть набути трохи кольору. Райдужка (кольорова частина ока) може пропускати світло, і зір знижений, зазвичай від 20/80 до 20/200. Шкіра дуже бліда і може мати ластовиння або родимки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних ознак, таких як світле волосся, шкіра та очі, а також проблеми із зором. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені TYR.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає захист шкіри від сонячних опіків за допомогою сонцезахисного крему та захисного одягу, а також використання окулярів або контактних лінз для покращення зору. Регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші типи альбінізму, такі як інші форми окулокутанного альбінізму або очний альбінізм, можуть виглядати подібно. Ці стани також спричиняють світле забарвлення та проблеми із зором, але можуть мати інші генетичні причини або моделі розвитку пігменту.
