Міотонічна дистрофія 3 типу

Епідеміологічні дані відсутні.

Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають м'язову скутість, яка ускладнює розслаблення м'язів після використання, слабкість і атрофію м'язів рук, ніг, обличчя та шиї, катаракту (помутніння кришталика ока), дефекти серцевої провідності (аномальні серцеві ритми) та ендокринні проблеми, такі як діабет або проблеми з щитоподібною залозою. Інші ознаки можуть включати інтелектуальну недостатність, сонливість та шлунково-кишкові проблеми.

Діагностика базується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити аномальне розширення повторів у гені CNBP. Додаткові тести можуть включати електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, офтальмологічні обстеження для виявлення катаракти та електрокардіограму (ЕКГ) для перевірки функції серця.

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. М'язова скутість може лікуватися такими препаратами, як мексилетин. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу та функцію. Катаракту можна видалити хірургічно. Проблеми з серцем можуть вимагати встановлення кардіостимулятора. Важливий регулярний моніторинг ендокринних проблем, таких як діабет.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають міотонічну дистрофію 1 типу, інші міотонічні розлади (наприклад, вроджену міотонію) та інші м'язові дистрофії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.