Клінічне визначення
Міоклонічна епілепсія при непрогресуючих енцефалопатіях — це рідкісний судомний розлад, який починається в немовлят і дітей раннього віку. Він спричиняє тривалі епізоди м’язових посмикувань (міоклонус) у дітей із стабільним станом головного мозку, який не погіршується з часом. Ці епізоди можуть тимчасово впливати на рух, мислення та поведінку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим станом мають повторні тривалі епізоди м’язових посмикувань (міоклонічний статус). Ці епізоди можуть тривати годинами або днями. Під час і після епізодів у дітей можуть виникати труднощі з рухами, чітким мисленням або нормальною поведінкою. Основне захворювання головного мозку не погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, спостерігаючи епізоди м’язових посмикувань і використовуючи ЕЕГ (тест, що реєструє хвилі мозку) для виявлення судомної активності. Вони також проводять візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ) і генетичні тести, щоб виключити інші причини та підтвердити непрогресуючу енцефалопатію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів м’язових посмикувань протисудомними препаратами. Лікарі також можуть рекомендувати терапії для допомоги з руховими, когнітивними та поведінковими проблемами, що виникають під час епізодів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші епілептичні синдроми з міоклонічними нападами, прогресуючі енцефалопатії (коли стан головного мозку погіршується) та метаболічні розлади, що спричиняють м’язові посмикування.
