Клінічне визначення
Міопатія з циліндричними спіралями — це рідкісне захворювання м'язів, присутнє з народження. Воно спричиняє загальну м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус, м'язову скутість та судоми. Захворювання названо на честь спіралеподібних структур, які видно в м'язовій тканині під мікроскопом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають м'язову слабкість у всьому тілі, мляві м'язи (гіпотонія), м'язову скутість (міотонія) та судоми. Також можуть спостерігатися порушення ходи, викривлення хребта (сколіоз), судоми, затримка розвитку та проблеми з мисленням і навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'яза, коли береться невеликий шматочок м'яза та досліджується під мікроскопом для виявлення спіралеподібних структур. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення м'язової сили та рухливості, ліки від м'язової скутості та судом, а також хірургічне втручання при сколіозі. Судоми лікують протиепілептичними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або хворобу центрального стрижня), м'язові дистрофії та метаболічні м'язові розлади. Їх відрізняють за специфічними ознаками при біопсії м'яза та генетичних тестах.
