Клінічне визначення
Міопатія з редукційними тільцями — рідкісне захворювання м'язів, яке призводить до поступового ослаблення м'язів. Свою назву вона отримала через незвичайні скупчення матеріалу, які називають «редукційними тільцями» та виявляють усередині м'язових клітин.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 4 (сім'ї) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається м'язова слабкість, яка з часом погіршується. Часто вона починається в дитинстві й може вражати руки, ноги, а іноді м'язи, що використовуються для дихання. У деяких людей також можуть виникати труднощі з ходьбою або скутість суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз міопатії з редукційними тільцями встановлюють за допомогою біопсії м'яза: беруть невеликий фрагмент м'язової тканини та досліджують під мікроскопом. Шукають особливі «редукційні тільця», що є характерною ознакою захворювання. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування міопатії з редукційними тільцями немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримання м'язової сили, ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності, а іноді респіраторну підтримку, якщо уражені дихальні м'язи.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати міопатію з редукційними тільцями, включають інші типи м'язової дистрофії, зокрема м'язову дистрофію Дюшенна або Беккера, та інші міопатії, як-от немалінову міопатію або центрально-стрижневу міопатію. Біопсія м'яза та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
