Клінічне визначення
Це рідкісний агресивний рак крові, за якого генетична зміна (перебудова JAK2) змушує кістковий мозок продукувати занадто багато аномальних лейкоцитів, зокрема еозинофілів і лімфоцитів. Часто призводить до збільшення лімфатичних вузлів і високого ризику трансформації в гостру лейкемію.
Епідеміологія та поширеність
У світі; діапазон річної захворюваності: невідомий. У світі; діапазон одномоментної поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У пацієнтів можуть бути такі симптоми, як гарячка, нічна пітливість, втрата ваги, втомлюваність і свербіж. Часто спостерігається підвищений рівень еозинофілів у крові, що може пошкоджувати такі органи, як серце й легені. Також поширені збільшення лімфатичних вузлів, збільшення селезінки та висипання на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, досліджуючи зразок крові або кісткового мозку та шукаючи перебудову JAK2 за допомогою спеціальних генетичних тестів. Також перевіряють підвищений вміст еозинофілів та інші аномальні клітини крові. Для виявлення збільшення лімфатичних вузлів чи органів можуть застосовувати візуалізаційні дослідження, як-от КТ.
Лікування та терапія
Лікування часто включає таргетні препарати, що блокують білок JAK2, наприклад руксолітиніб. Також може застосовуватися хіміотерапія. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку), особливо якщо захворювання агресивне або не відповідає на інші методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний перебіг, включають хронічну еозинофільну лейкемію, гіпереозинофільний синдром та інші мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення з іншими генетичними змінами (наприклад, перебудовами PDGFRA або FGFR1). Важливо розрізняти їх, оскільки лікування відрізняється.
