Клінічне визначення
Мікрогідраненцефалія, пов'язана з NDE1, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє надзвичайно малий розмір голови, серйозні проблеми з ростом і значні затримки в розвитку моторики та інтелекту. Візуалізація мозку показує великі заповнені рідиною простори там, де мають бути півкулі мозку, разом із недорозвиненими частинами мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 1.0 (сім'я(ї)). У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають дуже малу голову при народженні (екстремальна мікроцефалія) і поганий ріст. Вони мають серйозні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба, і глибоку інтелектуальну недостатність. Інші ознаки можуть включати тонкі кістки та додаткові складки шкіри на скальпі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, яке показує екстремальну мікроцефалію, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ, які виявляють характерні мальформації мозку, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені NDE1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та наданні підтримуючої допомоги, такої як фізична терапія для моторних затримок, ліки від судом, якщо вони виникають, та нутрітивна підтримка для проблем з ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які спричиняють тяжку мікроцефалію та мальформації мозку, такі як інші генетичні синдроми мікроцефалії (наприклад, мікроцефалія, пов'язана з MCPH1) або гідраненцефалія з інших причин, можуть виглядати подібно.
