Клінічне визначення
Рідкісний розлад кісткового мозку, за якого кістковий мозок не утворює достатньої кількості здорових клітин крові, що специфічно пов’язано з втратою ділянки хромосоми 5 (так звана del(5q)). Цей стан переважно спричинює анемію (низький рівень еритроцитів), а іноді — підвищену кількість тромбоцитів.
Епідеміологія та поширеність
Європа; річна захворюваність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Пацієнти часто відчувають втому й слабкість через анемію. У деяких можуть бути легкі синці або кровотечі внаслідок низького рівня тромбоцитів, але в багатьох кількість тромбоцитів нормальна або навіть підвищена. Зазвичай захворювання виявляють у людей старшого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мієлодисплазія HP:0002863Дуже часто (99-80%)
-
Анізоцитоз HP:0011273Помірно (29-5%)
-
Аномалія морфології нейтрофілів HP:0011992Помірно (29-5%)
-
Аномалія стромальних клітин кісткового мозку HP:0012129Помірно (29-5%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують низький рівень еритроцитів, а іноді підвищений рівень тромбоцитів. Виконують біопсію кісткового мозку, щоб виявити відсутню ділянку хромосоми 5 (del(5q)) та виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування часто включає препарат леналідомід, який може покращити показники крові та зменшити потребу в переливаннях. У деяких випадках застосовують підтримувальну терапію, наприклад переливання крові або фактори росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мієлодиспластичних синдромів, апластичну анемію та певні дефіцити вітамінів. Ключова відмінність — специфічна хромосомна аномалія.
