Клінічне визначення
Мієлоцистоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій центральний канал спинного мозку випинається через щілину в хребті, утворюючи заповнений рідиною мішок, вкритий тонкою мембраною. Зазвичай вона виникає в нижньому відділі спинного мозку, але може траплятися і вище.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати видиму шишку на спині, слабкість або оніміння ніг, проблеми з кишечником і сечовим міхуром, а іноді гідроцефалію (накопичення рідини в мозку). Тяжкість залежить від розміру та розташування дефекту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують мієлоцистоцеле до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, підтверджують діагноз і показують точну структуру дефекту.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання незабаром після народження для закриття дефекту та запобігання інфекції або подальшому пошкодженню. Фізична терапія та інша підтримуюча допомога можуть знадобитися для довгострокових проблем, таких як слабкість ніг або проблеми з сечовим міхуром.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають менінгоцеле (заповнений рідиною мішок без залучення спинного мозку), ліпоменінгоцеле (мішок з жировою тканиною) та інші типи spina bifida. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
