Клінічне визначення
Міастенія графіс дорослих — рідкісне захворювання, при якому імунна система помилково атакує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, яка посилюється при активності та зменшується після відпочинку. Часто спочатку уражаються очі, а згодом можуть залучатися інші м'язи. У деяких людей виявляють пухлину вилочкової залози.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1-5 на 10 000. Сербія: середня річна захворюваність 1,33 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); середня поширеність 31,8 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Велика Британія: середня поширеність 28,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). США: середня поширеність 17,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Основний симптом — м'язова слабкість, що виникає та зникає, часто посилюється при використанні та зменшується після відпочинку. Поширені ознаки: опущення повік, двойння в очах, утруднене ковтання, нечітка мова, слабкість у руках або ногах. Симптоми можуть змінюватися з дня на день.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальне обстеження, аналізи крові на специфічні антитіла, іноді електроміографію (ЕМГ). Також можуть проводити сканування для перевірки вилочкової залози.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, що покращують нервово-м'язову передачу (наприклад, піридостигмін), та імуносупресивні засоби (наприклад, стероїди). У деяких випадках рекомендується хірургічне видалення вилочкової залози (тимектомія). При тяжких симптомах можуть застосовувати плазмаферез або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ).
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає синдром Ламберта-Ітона, ботулізм, інсульт, тиреоїдну офтальмопатію та деякі мітохондріальні захворювання. Ці стани виключаються за допомогою специфічних тестів.
