Клінічне визначення
Тип порушення кісткового мозку, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а в кістковому мозку або крові є надто багато незрілих клітин (бластів). Цей стан є більш тяжким, ніж деякі інші типи, і має коротшу середню тривалість виживання.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають низькі показники клітин крові, що може спричиняти втому, слабкість, задишку, легке утворення синців або кровотечі та підвищений ризик інфекцій. У кістковому мозку спостерігається аномальний розвиток клітин крові, а вміст бластів становить від 5% до 9% у кістковому мозку або від 2% до 4% у крові. Палочки Ауера (аномальні структури всередині клітин) відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та біопсії кісткового мозку. Показники крові низькі, а зразок кісткового мозку показує підвищений вміст бластів (5-9%) та аномальний розвиток клітин. Відсутність палочок Ауера допомагає відрізнити цей стан від інших.
Лікування та терапія
Лікування може включати підтримувальну терапію (наприклад, переливання крові), ліки для стимуляції вироблення клітин крові, хіміотерапію або трансплантацію стовбурових клітин. Вибір залежить від віку пацієнта, загального стану здоров'я та особливостей захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мієлодиспластичних синдромів, гострий мієлоїдний лейкоз (де бластів більше) та апластичну анемію (де кістковий мозок має дуже мало клітин).
