Клінічне визначення
Мієлодиспластичний синдром (МДС) — це група захворювань кісткового мозку, при яких кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це може призвести до низького рівня клітин крові та підвищеного ризику розвитку типу раку крові, який називається гострим мієлоїдним лейкозом.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність 1,5; діапазон 1-9 на 100 000. Європа: середня поширеність протягом життя 5,02; діапазон 1-9 на 100 000. Європа: поширеність на певний момент 1-9 на 100 000. Франція: середня річна захворюваність 6,4; діапазон 1-9 на 100 000. Німеччина: середня річна захворюваність 4,15; діапазон 1-9 на 100 000. Німеччина: середня поширеність на певний момент 7,0; діапазон 1-9 на 100 000. Греція: середня річна захворюваність 5,4; діапазон 1-9 на 100 000. Японія: середня поширеність на певний момент 1,35; діапазон 1-9 на 100 000. Польща: середня річна захворюваність 1,95; діапазон 1-9 на 100 000. Польща: середня поширеність на певний момент 6,2; діапазон 1-9 на 100 000. Румунія: середня річна захворюваність 0,5; діапазон 1-9 на 1 000 000. Іспанія: середня річна захворюваність 8,1; діапазон 1-9 на 100 000. Швеція: середня річна захворюваність 3,5; діапазон 1-9 на 100 000. Швейцарія: середня річна захворюваність 3,8; діапазон 1-9 на 100 000. Велика Британія: середня річна захворюваність 8,5; діапазон 1-9 на 100 000. США: середня річна захворюваність 3,35; діапазон 1-9 на 100 000. США: середня поширеність на певний момент 15,0; діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Деякі люди з МДС не мають симптомів протягом багатьох років і діагноз встановлюється лише тоді, коли рутинні аналізи крові показують низький рівень клітин крові. Інші можуть відчувати втому, задишку, запаморочення або біль у грудях через анемію (низький рівень еритроцитів). У деяких можуть бути легкі синці або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, або часті інфекції через низький рівень лейкоцитів. Ці симптоми часто розвиваються повільно з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють МДС, коли аналізи крові показують низький рівень еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів, який зберігається протягом місяців і не спричинений іншими станами. Для підтвердження діагнозу потрібна біопсія кісткового мозку. Це включає взяття невеликого зразка кісткового мозку з тазової кістки для пошуку аномальних клітин. Додаткові тести включають аналізи крові для виключення інших причин, генетичні тести для виявлення змін хромосом або мутацій генів, а також спеціальні фарбування для виявлення кільцевих відкладень заліза в попередниках еритроцитів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості захворювання та симптомів. Деяким людям з легким МДС можуть знадобитися лише регулярні переливання крові або ліки для стимуляції виробництва клітин крові. Для МДС високого ризику лікування включає гіпометилюючі агенти (такі як азацитидин або децитабін), які допомагають клітинам кісткового мозку дозрівати, леналідомід для певних генетичних типів, або трансплантацію стовбурових клітин (єдине потенційне вилікування). Трансплантація стовбурових клітин часто обмежується молодшими, здоровішими пацієнтами через ризики.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Azacitidine (Vidaza) Hypomethylating agent
Офіційне призначення: Лікування мієлодиспластичних синдромів
-
Cedazuridine And Decitabine (Inqovi) Hypomethylating agent
Офіційне призначення: Лікування мієлодиспластичних синдромів (включаючи хронічний мієломоноцитарний лейкоз)
-
Decitabine (Dacogen) Hypomethylating agent
Офіційне призначення: Лікування мієлодиспластичних синдромів.
-
Lenalidomide (Revlimid) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування мієлодиспластичних синдромів
-
Luspatercept (REBLOZYL) Erythroid maturation agent
Офіційне призначення: Лікування мієлодиспластичного синдрому
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як МДС, включають дефіцит вітамінів (B12 або фолат), інфекції (такі як парвовірус або ВІЛ), побічні ефекти від певних ліків, вживання алкоголю та інші захворювання кісткового мозку, такі як мієлопроліферативні новоутворення або хронічна мієломоноцитарна лейкемія.
