Клінічне визначення
Мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок відкритий через отвір на спині, без захисної оболонки. Це тяжка форма spina bifida (розщеплення хребта).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із мієлошизисом спостерігається видимий отвір у нижній частині спини, де відкрита тканина спинного мозку. Це може спричиняти слабкість або параліч ніг, втрату контролю за сечовипусканням і дефекацією, а також часто накопичення рідини в головному мозку (мальформація Кіарі II).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Мієлошизис зазвичай виявляють до народження за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ. Після народження діагноз встановлюють на підставі фізичного обстеження та методів візуалізації, таких як МРТ, щоб оцінити ступінь дефекту спинного мозку та будь-які аномалії головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання незабаром після народження для закриття отвору та захисту спинного мозку. Подальший догляд може включати корекцію порушень сечовипускання та дефекації, фізичну терапію та спостереження щодо гідроцефалії (накопичення рідини в головному мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми spina bifida (наприклад, мієломенінгоцеле, яке має мішок/оболонку) та розщеплення спинного мозку (коли спинний мозок розділений).
