Клінічне визначення
Мієлодиспластична неоплазма з підвищеною кількістю бластів — це тип захворювання кісткового мозку, за якого кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а в кістковому мозку або крові занадто багато незрілих клітин (бластів).
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення річної захворюваності: 0,15 AND діапазон річної захворюваності: 1-9 / 1 000 000 | У всьому світі AND діапазон точкової поширеності: Невідомо
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають втому, слабкість або задишку через низький рівень червоних клітин крові (анемію). У них також можуть часто виникати інфекції через низький рівень лейкоцитів або легкі синці та кровотечі через низький рівень тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Помірно (29-5%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Помірно (29-5%)
-
Аномальний рівень альбуміну HP:0012116Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом взяття зразка кісткового мозку (біопсія) та аналізів крові для перевірки кількості бластів та інших клітин крові. Діагноз підтверджується, коли в кістковому мозку або крові виявляється від 5% до 19% бластів.
Лікування та терапія
Лікування може включати підтримувальну терапію, таку як переливання крові, ліки, що допомагають кістковому мозку виробляти більше клітин, або інтенсивніші методи терапії, такі як хіміотерапія або трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мієлодиспластичних синдромів, гостру мієлоїдну лейкемію (де кількість бластів вища) або інші причини низьких показників крові, такі як дефіцит вітамінів або порушення кістковомозкового кровотворення.
