Клінічне визначення
Тяжкий тип порушення кісткового мозку, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Характеризується високою кількістю аномальних молодих клітин крові (бластів) у кістковому мозку (10-19%) або крові (5-19%), іноді наявністю аномальних паличкоподібних структур (палички Ауера) у певних клітинах. Середня тривалість життя пацієнтів становить близько 18 місяців.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зумовлені низьким рівнем клітин крові та можуть включати втому, слабкість, задишку, блідість шкіри (внаслідок анемії), легке утворення синців або кровотечі (внаслідок низького рівня тромбоцитів) та часті інфекції (внаслідок низького рівня лейкоцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та біопсії кісткового мозку. Зразок кісткового мозку показує високий відсоток бластів (10-19%) та аномальний розвиток клітин крові. Наявність паличок Ауера може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування може включати підтримувальну терапію (наприклад, переливання крові або фактори росту), хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку) для відповідних пацієнтів. Мета — контролювати захворювання та покращити показники крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи мієлодиспластичних синдромів, гострий мієлоїдний лейкоз (з більш ніж 20% бластів) та апластичну анемію (при якій кістковий мозок виробляє дуже мало клітин).
