Клінічне визначення
Рідкісний рак крові, при якому аномальні клітини ростуть у крові, кістковому мозку, а іноді й в інших органах, таких як селезінка, печінка або лімфатичні вузли. Він спричинений зміною в гені під назвою FGFR1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають високий рівень еозинофілів (тип білих кров'яних клітин), втому, нічну пітливість, втрату ваги, набряклі лімфатичні вузли та збільшену селезінку або печінку. Деякі люди також можуть мати ущільнення в мигдаликах, легенях або грудях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи зразки крові та кісткового мозку для пошуку аномальних клітин і специфічної генетичної зміни (перебудови FGFR1). Візуалізаційні тести, такі як КТ, можуть використовуватися для перевірки збільшених органів або лімфатичних вузлів.
Лікування та терапія
Лікування може включати хіміотерапію, таргетні препарати, які блокують FGFR1, або трансплантацію стовбурових клітин. Вибір залежить від конкретного типу та стадії захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хронічну еозинофільну лейкемію, гострий мієлоїдний лейкоз та інші мієлопроліферативні новоутворення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
