Клінічне визначення
Мієлодиспластичні/мієлопроліферативні захворювання (МДС/МПЗ) — це група злоякісних захворювань крові, за яких кістковий мозок утворює занадто багато аномальних клітин крові, що призводить як до зниження кількості клітин крові (анемія, інфекції, кровотечі), так і до підвищення кількості певних клітин. З часом цей стан може перетворитися на гостру лейкемію.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення річної захворюваності: 0,29; діапазон річної захворюваності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, задишку, часті інфекції, легке утворення синців або кровотечі, а також збільшену селезінку, що спричиняє дискомфорт у животі. У деяких пацієнтів спочатку може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки кількості клітин і виявлення аномальних клітин, біопсію кісткового мозку для дослідження кісткового мозку та генетичні тести для виявлення специфічних мутацій.
Лікування та терапія
Лікування залежить від підтипу та може включати підтримувальну терапію (переливання крові, фактори росту), препарати для стимуляції продукції клітин крові або впливу на генетичні зміни, а іноді трансплантацію стовбурових клітин для відповідних пацієнтів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Imatinib Mesylate (Gleevec) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування мієлопроліферативних розладів/мієлодиспластичних синдромів, пов'язаних з перебудовами гена тромбоцитарного фактора росту
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають апластичну анемію, інші мієлодиспластичні синдроми, мієлопроліферативні новоутворення та гостру лейкемію. Біопсія кісткового мозку та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
