Рідкісні захворювання

Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дегенерацією (ГЮМД) — це дуже рідкісний стан, при якому люди народжуються з тонким, коротким волоссям, а пізніше розвивається втрата зору через пошкодження центральної частини сітківки (макули), що часто призводить до...

Гіпотрихоз простий — це генетичне захворювання, при якому в людини менше волосся на шкірі голови та тілі, ніж у нормі. Волосся, яке росте, часто тонке, коротке та рідке, але інших проблем зі здоров'ям, пов'язаних...

Гіпофізарна недостатність, також звана гіпопітуїтаризмом, є рідкісним станом, при якому гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) не виробляє достатньо одного або кількох гормонів, які він зазвичай продукує. Це може впливати на ріст, репродукцію, функцію...

Синдром порожнього турецького сідла — це стан, при якому заповнений рідиною простір навколо головного мозку тисне в кісткову порожнину, що вміщує гіпофіз, сплющуючи його. Це може призводити до гормонального дисбалансу.

Рідкісний стан, за якого заповнене рідиною утворення (кіста щілини Ратке) у гіпофізі спричиняє дефіцит гормонів, що призводить до таких симптомів, як головний біль, проблеми із зором та гормональний дисбаланс.

Гіпофізарна резистентність до тиреоїдних гормонів — це рідкісне генетичне захворювання, при якому гіпофіз не реагує належним чином на тиреоїдні гормони. Це призводить до високого рівня тиреотропного гормону (ТТГ), навіть коли рівень тиреоїдних гормонів нормальний...

Гіпофізарний гігантизм — рідкісний стан, за якого дитина стає надзвичайно високою та росте дуже швидко через надлишок гормону росту. Це виникає, коли доброякісна пухлина гіпофіза виробляє додатковий гормон росту до припинення росту кісток.

Гіпофосфатазія — рідкісний генетичний розлад, який вражає кістки та зуби. Він виникає через недостатню кількість ферменту лужної фосфатази, який важливий для мінералізації кісток. Симптоми можуть варіювати від серйозних проблем у новонароджених до легших проявів,...

Гіпофосфатазія з дитячим початком — це рідкісна помірна форма захворювання кісток, яка починається після 6 місяців життя. Вона спричиняє слабкість кісток, що може призвести до переломів, деформацій кісток та рахіту (м'які, слабкі кістки). Діти...

Гіпофосфатазія немовлят — це рідкісне тяжке генетичне захворювання, яке спричиняє слабкі, м'які кістки (рахіт) у немовлят. Воно виникає через те, що в організмі не вистачає важливого ферменту лужної фосфатази, необхідного для належного затвердіння кісток...

Гіпофосфатемічний рахіт — це група спадкових захворювань, при яких нирки втрачають занадто багато фосфату, що призводить до низького рівня фосфату в крові. Це спричиняє слабкі та м'які кістки, подібно до рахіту, але рівень кальцію...

Гіпохондрогенез — рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Він спричиняє надзвичайно низький зріст, короткий тулуб, велику голову з плоским обличчям, вузьку грудну клітку та сплощені хребці. Зумовлений змінами в гені...

Гіпохондроплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низького зросту та легких скелетних відмінностей.

Гірата атрофія судинної оболонки та сітківки — це дуже рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє прогресуюче ушкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та шару кровоносних судин під ним (судинної оболонки). Це призводить...

Гістидинемія — це рідкісний стан, при якому в організмі спостерігається надлишок амінокислоти гістидину в крові, сечі та спинномозковій рідині. Більшість людей із цим захворюванням не мають жодних проблем зі здоров'ям.

Гістіоцитарна саркома — це дуже рідкісний і агресивний тип раку, що походить від імунних клітин, які називаються гістіоцитами. Ці клітини зазвичай допомагають боротися з інфекцією, але при цьому захворюванні вони неконтрольовано ростуть і утворюють...

Гістіоцитарні та дендритно-клітинні пухлини — це рідкісні злоякісні новоутворення, що виникають з імунних клітин, які називаються гістіоцитами (різновид лейкоцитів), або з дендритних клітин (клітин, які допомагають імунній системі розпізнавати збудників). Ці пухлини можуть рости...

Гістіоцитоз невизначених клітин — це рідкісний стан, при якому певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в шкірі, викликаючи утворення вузликів. Ці клітини мають ознаки двох типів гістіоцитів, але не є точно такими, як будь-який з...

Гістіоцитоз Фейсалабад — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно успадковується від обох батьків і може спричиняти втрату слуху, низький зріст та накопичення певних імунних клітин у тканинах, що призводить до...

Гістіоцитоїдна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серця, при якому серцевий м'яз збільшений і містить аномальні клітини, що нагадують гістіоцити (тип імунних клітин). Це може спричинити небезпечні серцеві ритми або раптову смерть.

Гістоплазмоз — рідкісна грибкова інфекція, спричинена вдиханням спор гриба Histoplasma capsulatum. Вона переважно вражає легені та може варіюватися від легких, грипоподібних симптомів до тяжкого захворювання, особливо в людей з ослабленим імунітетом.

Гістоцитоз із клітин Лангерганса (ГКЛ) — це рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини (так звані клітини Лангерганса) накопичуються в різних частинах тіла, утворюючи скупчення, які можуть пошкоджувати тканини.

Це рідкісний стан нирок, спричинений зміною мітохондріальної ДНК. Він призводить до низьких рівнів магнію та калію в крові, і нирки не реабсорбують ці мінерали належним чином.

Глаукома з дитячим початком — це рідкісне захворювання очей у дітей, при якому внутрішньоочний тиск занадто високий, що пошкоджує зоровий нерв і призводить до втрати зору, якщо не лікувати.

Глаукома з дитячим початком генетичного походження — це група рідкісних офтальмологічних захворювань, які мають спадковий характер. Вона спричиняє підвищення внутрішньоочного тиску, що може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору або сліпоти. Захворювання...

Це рідкісне очне захворювання, присутнє з народження, при якому рогівка (прозора передня частина ока) більша за норму, а кришталик всередині ока має аномальну форму (сферичну) або зміщений. Ці проблеми можуть блокувати відтік рідини всередині...

Глаукоматоциклітичний криз, також відомий як синдром Познера–Шлоссмана, — рідкісне захворювання очей, що спричиняє раптове тимчасове підвищення внутрішньоочного тиску разом із легким запаленням усередині ока. Зазвичай уражає лише одне око і, як правило, не призводить...

Глибокий дерматофітоз — це рідкісна грибкова інфекція, яка проникає глибоко в шкіру та тканини, іноді поширюючись на лімфатичні вузли або мозок. Вона може бути небезпечною для життя, особливо в людей з ослабленим імунітетом.

Гліальна пухлина — це тип пухлини головного мозку, яка починається з клітин, що називаються гліальними клітинами, які підтримують і захищають нервові клітини мозку. Ці пухлини можуть бути повільно зростаючими (низького ступеня злоякісності) або швидко...

Гліальна пухлина нейроепітеліальної тканини невідомого походження — це рідкісна пухлина головного мозку, що складається з клітин, які нагадують гліальні клітини (підтримуючі клітини мозку). Точний тип клітини, з якої вона походить, не може бути ідентифікований...