Рідкісні захворювання

Глікогенова хвороба 1d — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином перетворювати депонований цукор (глікоген) на доступну енергію. Це призводить до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти в крові та...

Глікогенова хвороба типу Ia (також звана ГХ Ia або хвороба фон Гірке) — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікогеном, до глюкози. Це призводить до низького...

Глікогеноз типу 1b — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати запасну форму цукру, що називається глікогеном. Це призводить до низького рівня цукру в крові та інших проблем зі здоров’ям.

Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1 — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм накопичує та використовує енергію з цукру. Він може спричиняти низку симптомів, зокрема анемію (зниження рівня еритроцитів), проблеми...

Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфорилазакінази печінки та м'язів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує те, як організм зберігає та використовує цукор (глікоген). Це найлегша форма цього типу захворювання.

Глікогенова хвороба тип 1c — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікогеном. Це призводить до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти в крові...

Глікогенова хвороба, зумовлена дефіцитом фосфоглюкомутази, — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення запасного цукру (глікогену) до енергії, яку можна використати. Це призводить до низького рівня цукру в...

Глікогеноз внаслідок дефіциту альдолази A — це дуже рідкісний стан, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення цукру (глікогену) з метою отримання енергії. Це може спричинити руйнування еритроцитів (гемолітична анемія), проблеми з...

Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогендераншуючого ферменту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікоген. Це призводить до накопичення аномального глікогену, що переважно вражає печінку, м'язи,...

Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки — рідкісний стан, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення запасів цукру (глікогену) в печінці. Це призводить до аномального накопичення глікогену, спричиняючи збільшення печінки та уповільнення росту...

Глікогеноз внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зберігання та використання цукру (глюкози) в організмі. У людей з цим станом виникають труднощі з підтриманням стабільного рівня цукру в крові, особливо коли...

Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази, також відомий як хвороба Помпе, — це рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікогену, запасеної форми цукру. Це призводить до накопичення глікогену в...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікогену (запасна форма цукру). В результаті глікоген накопичується в м'язових клітинах, спричиняючи м'язову слабкість і проблеми з диханням. Пізня форма з'являється...

Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової бета-енолази — рідкісний стан, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення цукру з метою отримання енергії в м'язах. Це призводить до м'язового болю та труднощів під час...

Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової глікогенфосфорилази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно розщеплювати глікоген (запасений цукор) у м'язах, що призводить до болю та пошкодження м'язів під час фізичних навантажень.

Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової фосфофруктокінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зберігання та використання цукру (глікогену) для отримання енергії в м'язах. Це може призводити до м'язової втоми та утруднення при фізичних навантаженнях, зазвичай...

Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно утворювати глікоген (запасна форма цукру). Це призводить до аномального накопичення глікогену в печінці, м'язах і серці, спричиняючи...

Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфогліцератмутази — це рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати глікоген (запасений цукор) для отримання енергії під час фізичних навантажень. Це призводить до пошкодження м’язів та інших...

Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфорилази кінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процеси зберігання та використання глікогену в організмі. Воно може вражати печінку, м'язи або обидва органи.

Глікогеноз, спричинений дефіцитом м'язової фосфорилазної кінази, — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати депонований цукор (глікоген) у м'язах, що призводить до м'язового болю та втоми під час фізичного навантаження.

Глікогенози (ГК) — це група спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення або зберігання глікогену, різновиду цукру. Це призводить до аномального накопичення або нестачі глікогену в органах, таких як...

Глікопротеїноз — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організму не вистачає певних ферментів, необхідних для розщеплення глікопротеїнів (білків з приєднаними молекулами цукру). Це призводить до шкідливого накопичення цих речовин у клітинах, що спричиняє...

Гліобластома — це швидкозростаюча, агресивна пухлина головного мозку, яка походить із сполучної тканини мозку. Вона класифікується як пухлина IV ступеня злоякісності, тобто є найбільш злоякісною формою.

Гліоепендимна/епендимна кіста — це рідкісний заповнений рідиною мішок, що утворюється в головному або спинному мозку. Вона вистелена клітинами, подібними до тих, що вистилають заповнені рідиною простори в мозку. Ці кісти можуть розташовуватися в різних...

Гліома зорового шляху — це неракова пухлина головного мозку, яка росте вздовж зорового нерва, що з'єднує очі з мозком. Вона може спричиняти проблеми із зором і часто асоціюється з генетичним захворюванням, нейрофіброматозом 1 типу...

Гліоматоз головного мозку — це рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, яка широко поширюється по мозку, часто досягаючи нижніх відділів мозку та спинного мозку. Вона класифікується як високозлоякісна (III ступеня) гліома, тобто швидко росте...

Гліосаркома — це рідкісна та агресивна пухлина головного мозку. Вона є варіантом гліобластоми, найтяжчої форми раку мозку. Пухлина має дві чіткі частини: одна виглядає як типова пухлина мозку (гліальна), а інша нагадує тип раку,...

Гліцинова енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гліцин, що призводить до її накопичення до шкідливих рівнів у мозку та інших частинах тіла.

Глобальна мальформація мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально. Це може призвести до проблем з рухами, м'язовим тонусом та навчанням.

Гломерулонефрит із відкладенням C3 без проліферації — це рідкісне захворювання нирок, за якого частина імунної системи, звана комплементом C3, накопичується у фільтрувальних одиницях нирок (клубочках). На відміну від інших форм, немає значного збільшення росту...