Рідкісні захворювання

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпоплазією мозочка, також відомий як синдром OPHN1, є рідкісним генетичним захворюванням, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє помірну та тяжку інтелектуальну недостатність та недорозвинення мозочка, частини мозку, що...

Це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок та нервову систему. Він спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, слабкий м'язовий тонус на ранніх стадіях, який згодом переходить у скутість та напруження м'язів, мимовільні рухи, судоми...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності зі спастичним квадрипарезом — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні та тяжкі проблеми з навчанням, а також м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках. Воно передається через X-хромосому...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-епілепсії — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє проблеми з навчанням та судоми. Він успадковується через X-хромосому і зазвичай проявляється у немовлят або дітей раннього віку.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-краніофаціоскелетний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, риси обличчя та кістки. У жінок спричиняє легкі проблеми з навчанням, тоді як чоловіки зазвичай не виживають після народження.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-психозу-макроорхідізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, рухові порушення, збільшення яєчок та поведінкові проблеми, такі як психоз або аутичні...

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає переважно чоловіків. Він спричиняє тяжкі порушення навчання, слабкий м’язовий тонус у дитинстві, затримку ходьби, мовлення майже відсутнє або відсутнє, а також поведінкові проблеми, як-от агресія та самоушкодження. Люди...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, незвичайні риси обличчя, зменшення мозку та інші фізичні порушення.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, низький зріст і схильність до надмірної ваги, особливо в ділянці живота....

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, мозок і ріст. Воно спричиняє маленькі очі з щілиною або отвором у структурі ока, маленьку голову, низький зріст і труднощі з навчанням.

X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), повільний ріст, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як виступаюча щелепа (прогнатизм).

X-зчеплений синдром паркінсонізму-спастичності — рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух. Він спричиняє симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, такі як тремор, м'язова ригідність і повільні рухи, разом із м'язовою скутістю (спастичністю) та підвищеними рефлексами.

X-зчеплений синдром спастичності-інтелектуальної недостатності-епілепсії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє судоми, що починаються в дитинстві, м'язову скутість, серйозні затримки розвитку та значну інтелектуальну недостатність. Жінки-носії можуть...

X-зчеплений фенотип загальної варіабельної імунної недостатності внаслідок дефіциту SH3KBP1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає імунну систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені SH3KBP1 на X-хромосомі, що призводить до порушення функціонування певних імунних...

X-зчеплений центральний вроджений гіпотиреоз із пізнім збільшенням яєчок — рідкісне генетичне захворювання, що вражає ендокринну систему. Воно включає знижену функцію щитоподібної залози з народження (центральний гіпотиреоз), збільшені яєчка, які з'являються в підлітковому віці та...

X-зчеплений церебрально-церебелярно-колобомний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає головний мозок та очі. Воно включає недорозвинення мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), накопичення рідини в мозку, відсутність зв'язків між двома...

XMEN — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно пов'язане з проблемами з магнієм, вірусом Епштейна-Барр (EBV) та підвищеним ризиком деяких видів раку.

XYLT1-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків. Це може спричинити проблеми в багатьох частинах тіла.

Це рідкісний генетичний стан, спричинений невеликою відсутньою ділянкою хромосоми 10. Він призводить до затримки розвитку, особливо мовлення, судом, поведінкових проблем, таких як аутизм або СДУГ, та характерних рис обличчя.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку (особливо мовлення), судоми, поведінкові порушення, такі як аутизм або РДУГ, та характерні риси обличчя. Воно спричинене невеликою зміною (точковою мутацією)...

Аβ-амілоїдоз голландського типу — це рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє крововиливи в мозок та деменцію через накопичення білка амілоїду в кровоносних судинах мозку.

АБета-амілоїдоз, італійський тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє крововиливи в мозок і деменцію, зазвичай починаючи приблизно у віці 50 років. Воно викликане зміною в гені APP, що призводить до накопичення білка під...

Абеталіпопротеїнемія — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає нормальному засвоєнню жирів та жиророзчинних вітамінів (A, E, K). Це призводить до низького рівня певних жирів у крові та може спричинити проблеми з ростом, травленням, нервовою...

Аваскулярний некроз — це стан, при якому кісткова тканина відмирає через недостатнє кровопостачання. Це може призвести до колапсу кістки, що спричиняє біль у суглобі та проблеми з рухом. Найчастіше уражається кульшовий суглоб.

Аваскулярний некроз генетичного походження — рідкісний стан, при якому кісткова тканина відмирає через недостатнє кровопостачання. Це відбувається внаслідок спадкових генних змін, що впливають на кровотік, згортання крові або обробку жирів у кістці, що призводить...

Автозапальні синдроми — це група генетичних захворювань, які спричиняють повторні епізоди запалення в усьому організмі без чіткого тригера, наприклад інфекції. Це відбувається через надмірну активність вродженої імунної системи організму, але, на відміну від автоімунних...

Автозапальний синдром, спричинений делецією екзону 5 NEMO, — рідкісне генетичне захворювання, яке змушує імунну систему організму надмірно реагувати, що призводить до повторних епізодів запалення. Воно спричинене специфічною зміною в гені IKBKG, який розташований на...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє часті інфекції, автоімунні проблеми (коли організм атакує власні клітини крові) та легкі або помірні затримки розвитку.

Автоімунна гепарин-індукована тромбоцитопенія (аГІТ) — рідкісний стан, за якого імунна система організму реагує на антикоагулянт гепарин, спричиняючи зниження рівня тромбоцитів (клітин, що допомагають зсіданню крові) та підвищуючи ризик небезпечних тромбів, навіть після припинення застосування...

Автоімунна/запальна оптична нейропатія — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує зоровий нерв, що з'єднує око з мозком. Це викликає запалення і може призвести до втрати зору. Вона може виникати самостійно або...