Рідкісні захворювання

Гіперостоз черепа внутрішній — рідкісне захворювання кісток, при якому кістки черепа з часом стають товщими та щільнішими. Це може чинити тиск на нерви в голові, спричиняючи проблеми з нюхом, зором, рухами обличчя, слухом і...

Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє повільний ріст, потовщення черепа та інших кісток, інтелектуальну недостатність, унікальні риси обличчя, стоматологічні проблеми, в'ялу шкіру та аномалії кистей або...

Гіперпігментація — це нешкідливий стан, за якого ділянки шкіри стають темнішими за навколишню шкіру. Це відбувається, коли організм виробляє занадто багато меланіну — пігменту, який надає шкірі кольору. Її можуть спричиняти вплив сонця, запалення,...

Гіперпітуїтаризм — рідкісний стан, за якого гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) виробляє занадто багато одного або кількох гормонів. Це часто відбувається через доброякісну пухлину в залозі. Конкретні симптоми залежать від того, який гормон...

Гіперплазія нейроендокринних клітин у немовлят (НЕНК) — це рідкісне, не загрозливе для життя захворювання легень у немовлят, яке спричиняє прискорене дихання, але не призводить до дихальної недостатності.

Гіперпролінемія 1 типу — рідкісний стан, при якому організм не може правильно розщеплювати амінокислоту пролін, що призводить до підвищення рівня проліну в крові та сечі. Це відбувається через відсутність або неправильну роботу ферменту проліноксидази.

Гіперпролінемія типу 2 — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту пролін, що призводить до високого рівня проліну в крові. Воно спричинене дефіцитом ферменту пірролін-5-карбоксилатдегідрогенази.

Рідкісний генетичний стан, за якого шкіра на тулубі та кінцівках стає в'ялою й обвислою через дефіцит певних факторів згортання, що залежать від вітаміну К.

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжку артеріальну гіпертензію, яка починається в ранньому віці та важко піддається лікуванню. Зумовлений зміною (мутацією) в гені мінералокортикоїдного рецептора, що робить рецептор гіперактивним. Це призводить до низьких рівнів реніну...

Гіпертриптофанемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі спостерігається надлишок амінокислоти триптофану та хімічної речовини серотоніну. У багатьох людей з цим станом симптоми відсутні, але деякі можуть мати затримку розвитку, проблеми з...

Гіпертрихоз ліктьовий — це рідкісний стан, при якому дитина народжується або розвиває додаткове волосся на зовнішніх сторонах ліктів. Це волосся зазвичай товсте і довге. Деякі діти можуть також мати низький зріст або інші проблеми,...

Гіпертрофічна дегенерація оливи — рідкісний стан головного мозку, за якого певна ділянка, звана нижньою оливою, збільшується та пошкоджується. Зазвичай виникає після ушкодження ланцюга мозкових зв'язків, відомого як трикутник Гієна — Молларе.

Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК — це рідкісний генетичний розлад, який вражає серце та нирки. Він спричинений змінами (мутаціями) в ДНК мітохондрій, які є енергопродукуючими частинами клітин. Це призводить до...

Гіпертрофічний або верукозний червоний вовчак — рідкісна форма хронічного шкірного червоного вовчака, яка спричиняє товсті, бородавчасті ураження на відкритих для сонця ділянках шкіри, таких як руки, обличчя та верхня частина спини.

Гіпертрофія верхньої кінцівки — це рідкісний стан, при якому одна або обидві руки збільшені більше норми. Це може вражати м'язи, шкіру, кістки або всі ці структури. Стан може бути присутнім при народженні або розвинутися...

Гіпертрофія нижньої кінцівки — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві ноги ростуть більше, ніж зазвичай. Це може включати кістки, м'які тканини або обидва, роблячи ногу довшою або ширшою....

Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту DNAJC12 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє високий рівень амінокислоти фенілаланіну в крові. Це відбувається через те, що організм не може належним чином переробляти фенілаланін, що призводить до симптомів, пов'язаних...

Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту тетрагідробіоптерину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти або рециркулювати речовину, що називається тетрагідробіоптерин (BH4). BH4 необхідний для утворення важливих мозкових хімічних речовин, таких як дофамін і...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення холестерину на жовчні кислоти. Це спричиняє високий рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ та тригліцеридів у крові, що може призвести до раннього утворення...

Гіперцинкемія та гіперкальпротектинемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі спостерігається надлишок цинку та білка кальпротектину в крові. Це призводить до частих інфекцій, збільшення печінки та селезінки, анемії, яка не піддається лікуванню...

Гіперчутливий пневмоніт — це рідкісне захворювання легень, при якому імунна система надмірно реагує на вдихувані речовини, такі як цвіль, пил або хімікати, викликаючи запалення в легенях. Це може призвести до кашлю, задишки, а іноді...

Гіпнічний головний біль — це рідкісний тип головного болю, який виникає виключно під час сну, часто в один і той же час щоночі, пробуджуючи людину. Біль зазвичай двосторонній, триває від 15 хвилин до 4...

Гіпоальфаліпопротеїнемія — це рідкісний генетичний стан, при якому в крові дуже низький рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ). Це може підвищити ризик серцевих захворювань та інсульту в молодшому віці.

Гіпобеталіпопротеїнемія — це рідкісний стан, при якому рівні певних жирів (холестерину та ЛПНЩ) у крові дуже низькі. Це може спричинити проблеми з всмоктуванням жирів та жиророзчинних вітамінів, що призводить до різних проблем зі здоров'ям.

Гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом часто мають тонке, рідке волосся, відсутні або аномальної форми зуби та знижену...

Гіпогідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз, а також послаблює імунну систему.

Гіпоглосія/аглосія — це рідкісний вроджений стан, при якому у дитини частково або повністю відсутній язик. Часто пов'язаний з малою нижньою щелепою, проблемами з кінцівками та іншими відмінностями обличчя або голови.

Гіподонтія — це стан, при якому людина народжується з меншою, ніж зазвичай, кількістю постійних зубів, а саме відсутні від одного до шести зубів (не враховуючи зуби мудрості). Це відбувається тому, що деякі зуби ніколи...

Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія та гемігіпертрофія тіла — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає ендокринну систему. Воно спричиняє надмірну вагу при народженні (макросомія), нерівномірний ріст, при якому одна сторона тіла більша за іншу (гемігіпертрофія), та тяжку...

Гіпокаліємічний періодичний параліч — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє раптові епізоди м’язової слабкості або паралічу, пов’язані з низьким рівнем калію в крові.