Рідкісні захворювання

Гломерулопатія, спричинена колагеном III типу, — рідкісне захворювання нирок, при якому білок під назвою колаген III накопичується у фільтраційних одиницях нирок (клубочках), спричинюючи пошкодження.

Гломерулярна хвороба — це група захворювань нирок, які пошкоджують дрібні фільтри всередині нирок (звані клубочками). Ці фільтри зазвичай видаляють відходи та надлишкову рідину з крові, але коли вони пошкоджені, білок і кров можуть потрапляти...

Гломовенозні мальформації (ГВМ) — рідкісні доброякісні розростання кровоносних судин, що мають вигляд дрібних синьо-фіолетових плям або вузликів на шкірі. Вони спричинені надмірним розростанням клітин, які називаються гломусними клітинами; у нормі ці клітини допомагають регулювати...

Гломусна пухлина — це рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення, що походить з клітин, які допомагають контролювати кровотік у шкірі. Часто виникає як невеликий болючий вузлик, найчастіше під нігтем або на кінчиках пальців, але може з'являтися...

Глосопалатинальний анкілоз — це рідкісне вроджене захворювання, при якому язик прикріплений до піднебіння (твердого піднебіння) або верхнього ясенного краю смужкою тканини. Це може спричиняти проблеми з годуванням, мовленням та диханням. Також може поєднуватися з...

Глутарова ацидемія тип 3 — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення речовини під назвою глутарова кислота в сечі. Вона спричинена дефіцитом ферменту...

Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією (LAMM) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, а також аномалії внутрішнього вуха, зовнішнього вуха та зубів.

Глюкагонома — рідкісна пухлина підшлункової залози, яка виробляє занадто багато гормону глюкагону. Це призводить до набору симптомів, включаючи характерний шкірний висип, діабет, втрату ваги та інші проблеми зі здоров'ям.

Глюкозо-галактозна мальабсорбція — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може засвоювати цукри глюкозу та галактозу з їжі. Це призводить до важкої водянистої діареї та зневоднення, зазвичай починається в перші дні життя.

Гнатодіафізарна дисплазія (ГДД) — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє слабкість кісток, часті переломи, починаючи з дитинства, новоутворення щелеп, викривлення кісток ніг та потовщення, але крихкість довгих кісток.

Голопрозенцефалія (ГПЕ) — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому передня частина мозку не розділяється на дві півкулі, як це має відбуватися під час ранньої вагітності. Це може спричинити різноманітні відмінності в будові мозку...

Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє надзвичайно високий рівень «поганого» холестерину (ЛПНЩ) у крові з народження. Це призводить до раннього утворення жирових бляшок в артеріях, що значно підвищує ризик серцевих...

Гомозиготна хвороба гемоглобіну O Arab — рідкісний спадковий розлад крові, за якого людина має дві копії аномального гемоглобіну, що називається гемоглобін O Arab. Це може спричиняти легку або помірну анемію, збільшену селезінку, а іноді...

Гомозиготний спадковий еліптоцитоз — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити мають форму овалів або еліпсів, а не звичайну круглу форму. Це зумовлено дефектом білків, що забезпечують структуру клітин, унаслідок чого клітини руйнуються занадто...

Гомокарнозиноз — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, при якому речовина гомокарнозин накопичується в мозку та спинномозковій рідині. Це відбувається через відсутність специфічного ферменту, необхідного для його розщеплення. Накопичення спричиняє прогресуюче ураження нервової системи.

Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії — рідкісний генетичний розлад, який впливає на метаболізм вітаміну B12 в організмі. Він може спричиняти анемію, ураження головного мозку, а іноді затримку розвитку. Існує три типи: cblE, cblG та cblD-варіант...

Гомоцистинурія внаслідок дефіциту MTHFR — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє певні амінокислоти, що призводить до накопичення гомоцистеїну в крові та сечі. Це може спричинити проблеми з нервовою системою.

Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту метіонін, що призводить до шкідливого накопичення гомоцистеїну та метіоніну. Це може вражати очі, кістки, кровоносні судини...

Гонадобластома — це рідкісна неракова пухлина, яка розвивається в яєчниках або яєчках, зазвичай у людей з Y-хромосомою, які мають аномальний розвиток гонад. Вона може спричиняти збільшення живота, зміни жіночих або чоловічих характеристик, а іноді...

Гонококовий кон'юнктивіт — це рідкісна, але серйозна інфекція ока, спричинена бактерією Neisseria gonorrhoeae, яка також викликає гонорею — інфекцію, що передається статевим шляхом. Вона призводить до сильного почервоніння, набряку та виділень з ока.

Гонорея — це інфекція, що передається статевим шляхом, спричинена бактерією *Neisseria gonorrhoeae*. Вона може вражати статеві органи, пряму кишку, горло та очі, часто викликаючи виділення та біль при сечовипусканні. Без лікування може призвести до...

Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом (HGPPS) — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє викривлення хребта з часом (сколіоз) та унеможливлює одночасний рух обох очей з боку в бік. Це відбувається...

Цей стан виникає, коли гіпофіз, невелика залоза в основі мозку, не виробляє достатньо гормонів через ушкодження запаленням, спричиненим певними захворюваннями, такими як саркоїдоз, туберкульоз або гістіоцитоз.

Гормональна недостатність гіпофіза пухлинного походження — це стан, за якого пухлина, зазвичай аденома гіпофіза, стискає або пошкоджує гіпофіз, спричиняючи вироблення ним занадто малої кількості або повну відсутність певних гормонів, таких як гормон росту, статеві...

Гостра базофільна лейкемія — це дуже рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок утворює занадто багато аномальних ранніх форм базофілів — різновиду лейкоцитів. Ці аномальні клітини можуть витісняти нормальні клітини крові та спричиняти...

Гостра білірубінова енцефалопатія — це рідкісний стан головного мозку у новонароджених, спричинений дуже високим рівнем білірубіну (жовта речовина, що утворюється при розпаді еритроцитів). Білірубін накопичується в певних ділянках мозку, що призводить до серйозних симптомів.

Гостра біфенотипова лейкемія — рідкісний тип раку крові, за якого аномальні клітини (бласти) мають ознаки більш ніж одного типу клітин крові, зазвичай як мієлоїдних, так і лімфоїдних клітин. Це означає, що лейкемічні клітини експресують...

Гостра ексудативна поліморфна вітеліформна макулопатія — рідкісне захворювання ока, яке вражає макулу — частину сітківки, відповідальну за гострий центральний зір. Воно спричиняє раптову появу жовтих плям, схожих на яєчний жовток, під сітківкою, часто разом...

Гостра енцефалопатія з двофазними судомами та пізньою зниженою дифузією (ГЕДСПЗД) — рідкісне захворювання головного мозку у дітей, що виникає внаслідок інфекції. Воно має дві чіткі фази: спочатку тривалий судомний напад з гарячкою, а через...

Гостра енцефалопатія з запально-опосередкованим епілептичним статусом — це рідкісний і тяжкий стан головного мозку, при якому в людини раптово розвивається дисфункція мозку та виникають тривалі напади, які важко зупинити. Ці напади спричинені запаленням у...