Клінічне визначення
Це рідкісний стан нирок, спричинений зміною мітохондріальної ДНК. Він призводить до низьких рівнів магнію та калію в крові, і нирки не реабсорбують ці мінерали належним чином.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 14,0 випадків/сімей (сім’ї) | У всьому світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати м’язові судоми, тремор, відчуття поколювання, втому та судомні напади. У деяких людей також можуть розвинутися високий кров’яний тиск, високий холестерин і поступове захворювання нирок. Можуть виникати болі в суглобах внаслідок відкладень кальцію (хондрокальциноз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень магнію та калію, низький рівень кальцію в сечі та метаболічний алкалоз. Генетичне тестування може підтвердити мутацію мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні магнію та калію за допомогою добавок. Може знадобитися контроль артеріального тиску та холестерину. Важливий регулярний моніторинг функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень магнію та калію, наприклад синдром Гітельмана (спричинений іншим геном), синдром Барттера або побічні ефекти ліків, таких як діуретики.
