Клінічне визначення
Глаукома з дитячим початком генетичного походження — це група рідкісних офтальмологічних захворювань, які мають спадковий характер. Вона спричиняє підвищення внутрішньоочного тиску, що може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору або сліпоти. Захворювання може бути присутнім при народженні (вроджена) або розвинутися пізніше в дитинстві (ювенільна), і може виникати ізольовано або разом з іншими очними чи системними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від віку дитини та тяжкості глаукоми. У немовлят можуть спостерігатися помутніння рогівки, підвищена чутливість до світла, надмірне сльозотеча або збільшені в розмірах очі. Діти старшого віку можуть не помічати симптомів на ранніх стадіях, але з прогресуванням захворювання можуть відчувати втрату зору, сліпі плями або біль в очах. У деяких дітей також можуть бути інші очні аномалії або проблеми зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Воно включає вимірювання внутрішньоочного тиску, дослідження зорового нерва, перевірку кута, де райдужка зустрічається з рогівкою, та перевірку зору. Іноді використовуються візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ), щоб краще побачити зоровий нерв. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз і визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження внутрішньоочного тиску для запобігання пошкодженню зорового нерва. Воно може включати медикаментозні краплі для очей, пероральні препарати, лазерну терапію або хірургічне втручання. Хірургічне лікування часто необхідне при вродженій глаукомі і може включати створення нового шляху відтоку рідини (трабекулотомія або трабекулектомія) або імплантацію дренажного пристрою. Регулярне спостереження є важливим для моніторингу внутрішньоочного тиску та зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинну вроджену глаукому (якщо не генетичну), ювенільну відкритокутову глаукому та вторинні глаукоми внаслідок інших очних захворювань або травм. Такі стани, як катаракта, помутніння рогівки або проблеми із зоровим нервом, також можуть спричиняти подібні симптоми. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
