Рідкісні захворювання

Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, яке впливає на формування зубної емалі, роблячи її м'якою, слабкою та погано мінералізованою. Це призводить до того, що зуби можуть виглядати жовто-коричневими або крейдяно-білими, швидко зношуватися та...

Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін D. Це призводить до дуже низького рівня кальцію в крові, що викликає м'які, слабкі кістки та...

Гіпокальціємічний вітамін D-резистентний рахіт — рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може належно використовувати вітамін D, що призводить до низького рівня кальцію, тяжкої слабкості кісток (рахіту) та часто до випадіння волосся.

Гіпокальціємічний рахіт — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє вітамін D, що призводить до низького рівня кальцію та слабких, м'яких кісток. Включає два типи: вітамін D-залежний рахіт (VDDR-I) та...

Гіпокомплементемічний уртикарний васкуліт — рідкісне захворювання, при якому імунна система атакує дрібні кровоносні судини, спричиняючи кропив'янку та низький рівень певних білків (комплементу) у крові. Часто виявляються антитіла проти білка C1q.

Гіпомандибулярна фаціокраніальна дизостозія — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке впливає на розвиток обличчя, щелепи та черепа. Воно включає малу нижню щелепу, лицьові відмінності та раннє зрощення кісток черепа.

Гіпоматураційний амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, яке впливає на формування зубної емалі. Емаль має правильну товщину, але не твердне належним чином, що робить її м'якою, пористою та знебарвленою (часто жовто-коричневою або білою). Це...

Гіпоматураційно-гіпопластичний амелогенез недосконалий з тауродонтизмом — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток зубів. Воно спричиняє надто тонку та м'яку емаль (твердий зовнішній шар зубів) і збільшену пульпову камеру (внутрішню частину зуба). Це призводить...

Гіпомієлінізація з атрофією базальних гангліїв та мозочка (H-ABC) — рідкісне захворювання головного мозку, що впливає на рух, координацію та мислення. Воно характеризується недорозвиненням захисної оболонки навколо нервових клітин (мієліну) та зменшенням об'єму певних ділянок...

Гіпомієлінізація із залученням стовбура мозку та спинного мозку і спастичністю ніг — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний та спинний мозок. Він проявляється недостатнім розвитком захисної оболонки (мієліну) навколо нервових клітин, що призводить...

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, при якому захисна оболонка (мієлін) навколо нервових клітин не розвивається належним чином у ділянках, які зазвичай отримують мієлін рано в житті, таких як стовбур мозку та певні ділянки білої...

Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-атаксія-гіподонтія-гіпомієлінізація синдром — це рідкісне генетичне захворювання, при якому захисне покриття навколо нервових клітин головного та спинного мозку (мієлін) формується неправильно. Це призводить до проблем з рухом, координацією, а іноді й когнітивними навичками....

Гіпопігментація шкіри — це стан, за якого окремі ділянки шкіри стають світлішими за навколишню шкіру внаслідок зменшення або відсутності меланіну, пігменту, що надає шкірі кольору.

Гіпопітуїтаризм-мікрофтальмія синдром — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно характеризується недостатньою продукцією гормонів гіпофізом (гіпопітуїтаризм) та наявністю незвично малих очей (мікрофтальмія). Також можуть спостерігатися інші лицьові аномалії, проблеми з навчанням та різноманітні...

Гіпоплазія клітин Лейдіга — рідкісний стан, за якого особа з чоловічими хромосомами (46,XY) не розвиває типових чоловічих статевих ознак, оскільки яєчка не можуть виробляти достатньо тестостерону. Це відбувається через порушення клітин Лейдіга, які відповідають...

Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок дефіциту ЛГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на чоловічий статевий розвиток. Воно спричинене зміною в гені LHB, що порушує здатність організму виробляти гормон під назвою лютеїнізуючий гормон. Це...

Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до ЛГ — це рідкісний генетичний стан, за якого яєчка не реагують на лютеїнізуючий гормон (ЛГ), гормон, який у нормі стимулює вироблення тестостерону. Це призводить до низького рівня...

Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону (ЛГ) — рідкісне генетичне захворювання, за якого яєчка недостатньо реагують на лютеїнізуючий гормон (ЛГ), гормон, який зазвичай стимулює вироблення тестостерону. Це призводить до низького рівня...

Гіпоплазія легеневої артерії — це рідкісний вроджений стан, за якого одна з головних кровоносних судин до легень є недорозвиненою. Це може спричиняти проблеми з диханням, часті легеневі інфекції та інші ускладнення. Може виникати ізольовано...

Гіпоплазія матки — це рідкісний стан, при якому дівчинка народжується з маткою, меншою за норму або незвичайної форми. Це може впливати на менструальний цикл та здатність мати дітей.

Гіпоплазія фіброзного кільця мітрального клапана — рідкісна вроджена вада серця, за якої кільцеподібна структура (фіброзне кільце), що підтримує мітральний клапан, є недорозвиненою. Це часто призводить до звуження (стенозу) мітрального клапана, що може обмежувати потік...

Гіпоплазія щитоподібної залози - це стан, при якому щитоподібна залоза не повністю розвивається до народження. Це призводить до нестачі тиреоїдного гормону з народження, стан, який називається вродженим гіпотиреозом.

Гіпоплазміногенемія — рідкісний стан, за якого в організмі не вистачає білка під назвою плазміноген, необхідного для розщеплення кров'яних згустків. Це призводить до накопичення товстих, дерев'янистих мембран на вологих поверхнях, таких як очі, рот і...

Гіпопластична амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, що вражає зубну емаль, спричиняючи її тонкість, ямки, борозни або відсутність на деяких ділянках. Це відбувається через те, що організм не виробляє достатньо емалі, твердого зовнішнього шару...

Гіпопластична підшлункова залоза-атрезія кишечника-гіпопластичний жовчний міхур синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток підшлункової залози, кишечника та жовчного міхура. Воно може бути небезпечним для життя та присутнє при народженні.

Гіпоспадія-інтелектуальна недостатність, тип Голдблатта — це дуже рідкісний стан, що вражає кілька частин тіла. Він був описаний у трьох братів з однієї південноафриканської родини. Основними ознаками є вроджений дефект, при якому отвір уретри знаходиться...

Гіпоталамічний адипсичний гіпернатріємічний синдром — рідкісний стан, при якому центр спраги в мозку не функціонує належним чином, що призводить до відсутності відчуття спраги, навіть коли організм потребує води. Це спричиняє важке зневоднення та підвищений...

Це рідкісний стан, присутній з народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньо тиреоїдного гормону, оскільки гіпофіз, який зазвичай дає команді щитоподібній залозі працювати, не розвинувся або не функціонує належним чином через генетичну зміну.

Гіпотиреоз внаслідок мутацій рецептора ТТГ — рідкісний стан, наявний від народження, за якого щитоподібна залоза не реагує належним чином на тиреотропний гормон (ТТГ), що призводить до низького рівня тиреоїдних гормонів.

Це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє слабкий м'язовий тонус (млявість), високий рівень молочної кислоти в крові та високий рівень аміаку в крові.