Рідкісні захворювання

Класичний еозинофільний пустульозний фолікуліт — рідкісне захворювання шкіри, при якому волосяні фолікули запалюються через скупчення різновиду лейкоцитів, що називаються еозинофілами. Воно не спричинене інфекцією.

Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як мозок отримує енергію. Зазвичай глюкоза (цукор) є основним паливом для мозку, але за цього стану білок, що...

Класичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, суглоби та кровоносні судини. Воно спричиняє надмірно еластичну шкіру, легке утворення синців та суглоби, які можуть рухатися за...

Класичний синдром прогресивного супрануклеарного паралічу — це рідкісне захворювання мозку, яке з часом погіршується. Воно впливає на рух, рівновагу, контроль очей і розумові здібності.

Класичний синдром скутої людини — це рідкісний аутоімунний розлад, який вражає головний і спинний мозок, спричиняючи прогресивне затвердіння м'язів та схильність до болючих спазмів. Він переважно залучає м'язи тулуба та верхніх частин рук і...

Класичноподібний синдром Елерса-Данлоса типу 1 — це генетичне захворювання, що вражає сполучні тканини, роблячи суглоби надзвичайно гнучкими, шкіру розтяжною та крихкою, а також спричиняючи легке утворення синців без утворення рубців.

Кластерний головний біль — це рідкісний, але дуже болісний тип головного болю, який виникає групами або 'кластерами'. Біль зазвичай односторонній, навколо ока або скроні, триває від 15 хвилин до 3 годин. Під час нападу...

Клейдокранеальна дисплазія (ККД) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. У людей з ККД можуть бути недорозвинені або відсутні ключиці, м'які ділянки на черепі, які закриваються пізно, та стоматологічні проблеми.

Клейдокраніальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і зубів. Воно спричиняє затримку закриття тім'ячок на голові немовляти, недорозвинені або відсутні ключиці, надкомплектні зуби та низький зріст. Ізольований дефект окостеніння черепа...

Кліматична краплинна кератопатія — рідкісне захворювання очей, при якому в передньому шарі рогівки (прозорій оболонці в передній частині ока) накопичуються крихітні золотисті краплі. Згодом ці краплі можуть спричиняти помутніння рогівки та впливати на зір.

Бартонельоз — це група інфекцій, спричинених бактеріями родини Bartonella. Ці інфекції можуть вражати різні частини тіла і часто передаються через комах або подряпини тварин.

Кліщовий енцефаліт — це інфекція, що вражає головний та спинний мозок. Вона викликається вірусом, який передається через укус інфікованих кліщів.

Клоакальна екстрофія — рідкісний вроджений дефект, який впливає на розвиток сечової, статевої та кишечної систем, а також хребта та кісток. Це найважча форма групи захворювань, відомих як екстрофія-епіспадійний комплекс, також відома як OEIS-комплекс (що...

Клонорхоз — рідкісне паразитарне захворювання, спричинене інфекцією китайським печінковим сисуном, крихітним червом, який живе в жовчних протоках печінки. Люди заражаються, вживаючи сиру або недостатньо термічно оброблену рибу, що містить паразита. Тяжкість симптомів залежить від...

Коарктація аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій частина головної артерії (аорти) є надто вузькою, зазвичай поблизу місця з'єднання з кровоносною судиною, яка називається артеріальною протокою. Це звуження ускладнює кровотік до нижньої...

Кобблстоун-лісенцефалія — це рідкісний стан головного мозку, при якому зовнішня поверхня мозку виглядає горбистою, як бруківка, а не гладкою. Це відбувається через аномальний розвиток мозку, що призводить до потовщення кори головного мозку, зменшення кількості...

Кобблстоун-лісенцефалія без залучення м'язів або очей — це рідкісний генетичний стан головного мозку, при якому поверхня мозку аномально гладка з горбистою, схожою на бруківку, виглядом. Цей стан вражає структуру мозку, включаючи зовнішній шар (кору),...

Кокаїнова ембріофетопатія — це сукупність проблем зі здоров'ям, які спостерігаються у немовлят, що зазнали впливу кокаїну під час внутрішньоутробного розвитку. Кокаїн є стимулюючим наркотиком, який можна вдихати або вводити ін'єкційно. Його вживання під час...

Кокаїнова інтоксикація — це серйозний стан, спричинений вживанням занадто великої кількості кокаїну. Вона уражає мозок, серце та інші частини тіла й може загрожувати життю.

Кокцидіоїдомікоз, також відомий як долинна лихоманка, — це грибкова інфекція, спричинена вдиханням спор гриба Coccidioides, який живе в ґрунті в певних посушливих регіонах, таких як південний захід США, Мексика та частини Центральної та Південної...

Колаген VI-асоційована вроджена м'язова дистрофія — це група спадкових м'язових захворювань, спричинених змінами в специфічних генах (COL6A1, COL6A2 або COL6A3). Ці стани призводять до м'язової слабкості, що починається рано в житті, зниженого м'язового тонусу,...

Колаген-асоційована хвороба гломерулярної базальної мембрани — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нирки. Він спричинений змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати частину нирки, що називається гломерулярною базальною мембраною. Це може призвести до пошкодження...

Колагенова васкулопатія шкіри (КВШ) — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних розширених кровоносних судин (телеангіектазій) на шкірі. Воно вражає лише кровоносні судини шкіри і не пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям.

Колбочково-паличкова дистрофія — рідкісне генетичне захворювання очей, яке вражає світлочутливі клітини сітківки. Спочатку ушкоджуються колбочки (клітини для гострого центрального зору та кольорового зору), а згодом — палички (клітини для нічного та периферичного зору).

Колобома верхньої повіки — це рідкісна вроджена вада, при якій частина верхньої повіки відсутня. Відсутня частина може бути невеликою (як виїмка) або великою (вся повіка), і часто має трикутну форму. Зазвичай уражається одне око,...

Колобома диска зорового нерва — рідкісний вроджений стан ока, за якого відсутня ділянка тканини в зоровому нерві, частині ока, що передає зорову інформацію до мозку. Ця відсутня тканина виглядає як біла чашоподібна ямка, зазвичай...

Колобома кришталика ока — рідкісний генетичний стан, за якого кришталик ока має аномальну форму, часто із зазубриною або вдавленням, через відсутність або недорозвинення підтримувальних волокон. Це може спричиняти нечіткість зору або зниження гостроти зору.

Колобома макули — рідкісний офтальмологічний стан, при якому частина сітківки в задній ділянці ока (макула) не розвивається належним чином, що призводить до відсутньої або недорозвиненої ділянки. Це може спричиняти проблеми із зором, особливо в...

Колобома нижньої повіки — це рідкісний вроджений дефект, при якому частина нижньої повіки відсутня. Це може варіюватися від невеликої виїмки до великого проміжку, і зазвичай виглядає як трикутник з широкою частиною на краю повіки....

Колобома повіки — рідкісний вроджений дефект, за якого частина повіки відсутня. Це може траплятися на одному або обох очах, а відсутня частина може бути невеликою виїмкою або великим проміжком. Вона часто уражає верхню або...