Клінічне визначення
Колобома верхньої повіки — це рідкісна вроджена вада, при якій частина верхньої повіки відсутня. Відсутня частина може бути невеликою (як виїмка) або великою (вся повіка), і часто має трикутну форму. Зазвичай уражається одне око, і дефект розташований на внутрішній частині повіки. Вона може виникати ізольовано або разом з іншими вадами ока чи обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є відсутність частини верхньої повіки, яка може бути невеликою або великою. Це може призвести до оголення ока, викликаючи сухість, подразнення або проблеми із зором. Також можуть спостерігатися інші аномалії ока або обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду ока та повіки. Також можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як УЗД або МРТ, для перевірки наявності інших проблем ока чи обличчя. Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється синдром.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для відновлення повіки. Мета — захистити око та покращити зовнішній вигляд. До операції можуть використовуватися штучні сльози або мазі для зволоження ока. Якщо існують інші проблеми, їх лікують відповідно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають колобому повіки внаслідок травми, пухлин або інших вроджених вад. Важливо відрізнити цей стан від інших для призначення правильного лікування.
