Рідкісні захворювання

Колобома райдужки — рідкісний вроджений стан ока, за якого частина райдужки (забарвленої частини ока) відсутня, утворюючи виїмку, отвір або зіницю у формі замкової щілини. Це відбувається через те, що око не сформувалося повністю на...

Колобома судинної оболонки та сітківки — рідкісне вроджене захворювання ока. Воно виникає, коли частини задньої стінки ока (сітківка та шар, який називається судинною оболонкою) не формуються повністю під час вагітності. Ця відсутня тканина часто...

Колобоматозна макрофтальмія-мікрокорнеа синдром — рідкісне генетичне захворювання очей, що присутнє від народження. Воно включає незвично велике очне яблуко (макрофтальмія) з маленькою рогівкою (мікрокорнеа), щілину або отвір у частинах ока (колобома), важку короткозорість та інші...

Колобоматозна мікрофтальмія — це рідкісне вроджене захворювання очей, за якого одне або обидва ока менші за норму (мікрофтальмія) і мають щілину або відсутню ділянку тканини в структурі ока (колобома).

Колобоматозно-мікрофтальмічний синдром із вадами серця та втратою слуху — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, серце та слух. Люди з цим синдромом можуть мати щілину або відсутність частини структур ока (колобома), незвично малі...

Колорадська кліщова гарячка — це вірусна інфекція, яка передається через укуси кліщів. Вона спричиняє гарячку, що то зникає, то повертається, разом з головним болем, болем у м’язах і суглобах та втомою, яка може тривати...

Колоректальний рак — це тип раку, який починається в ободовій або прямій кишці, які є частинами товстої кишки. Він часто починається як невеликі утворення, які називаються поліпами, що з часом можуть перетворитися на рак.

Рідкісна доброякісна пухлина ока, що складається з суміші клітин, включаючи гліальні клітини, кровоносні судини та пігментні клітини. Зазвичай виникає в одному оці, часто поблизу зорового нерва, але також може з'являтися в макулі або зовнішній...

Комбінована гепатоцелюлярна карцинома та холангіокарцинома — це рідкісний тип раку печінки, який містить два різних типи ракових клітин: одні схожі на клітини печінки, а інші — на клітини жовчних проток. Він часто виникає у...

Комбінована дистонія — це руховий розлад, за якого в людини є дистонія (мимовільні м'язові скорочення, що спричиняють скручувальні рухи або патологічні пози) разом з іншою руховою проблемою, такою як паркінсоноподібні симптоми, раптові посмикування або...

Комбінована малонова та метилмалонова ацидемія (КММАМА) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню деяких жирів і білків в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих кислот, малонової та метилмалонової, у крові та сечі.

Комбінована цервікальна дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи шиї мимовільно скорочуються, викликаючи поворот, нахил або викривлення голови в незручне положення. Часто супроводжується болем і може також вражати інші частини тіла, такі...

Комбінований T- та B-клітинний імунодефіцит — це група рідкісних генетичних розладів, при яких імунна система втрачає ключові компоненти — як T-клітини, так і B-клітини, які зазвичай борються з інфекціями. Це призводить до тяжких, частих...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, частини клітин, які виробляють енергію. Воно спричиняє тяжкі проблеми, що починаються до народження, включаючи поганий ріст, накопичення рідини та аномалії...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання 8 типу — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергетичні частини клітин. Він призводить до нестачі енергії в серці, м'язах і мозку, викликаючи серйозні проблеми зі здоров'ям.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє проблеми з м'язовим тонусом, рухами та годуванням у немовлят.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 14 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до тяжких судом, що починаються в дитинстві, затримки розвитку та накопичення молочної кислоти в організмі.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 15 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Зазвичай він починається в дитинстві або ранньому віці та спричиняє проблеми з м'язовим тонусом, координацією та розвитком.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 4 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно призводить до тяжких метаболічних проблем, що починаються при народженні.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно призводить до проблем з ростом, розвитком та функцією м'язів, часто починаючи в дитинстві або ранньому дитячому...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 9 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно призводить до нестачі енергії в організмі, викликаючи серйозні проблеми зі здоров'ям, починаючи з дитинства.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, пов'язаний з C12ORF65, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричинене змінами в обох копіях гена C12ORF65, що призводить до проблем з утворенням білків, необхідних...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 11 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє широкий спектр симптомів: від тяжких проблем у новонароджених (таких як м'язова слабкість, дихальна недостатність та...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 17 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє тяжке потовщення серцевого м'яза, що іноді може призвести до ослаблення серцевого...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 20 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до проблем у багатьох системах організму, особливо в головному мозку та м'язах.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 21 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до проблем з м'язовим тонусом, розвитком та структурою мозку.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 23 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічну кардіоміопатію) та симптоми, пов'язані з головним мозком, які починаються в ранньому...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 24 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до широкого спектру симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, втрату слуху, проблеми із зором...

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 25 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до низької активності певних енергоутворюючих ферментів, спричиняючи проблеми в багатьох системах організму.

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 26 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє широкий спектр симптомів: від легкої непереносимості фізичних навантажень до тяжких затримок розвитку.