Клінічне визначення
Колобома диска зорового нерва — рідкісний вроджений стан ока, за якого відсутня ділянка тканини в зоровому нерві, частині ока, що передає зорову інформацію до мозку. Ця відсутня тканина виглядає як біла чашоподібна ямка, зазвичай у нижній частині диска зорового нерва. Може уражати одне або обидва ока й часто спричиняє певну втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається зниження зору в ураженому оці (очах), яке може бути від легкого до тяжкого. Втрату зору зазвичай помічають у дитинстві. У деяких людей також можуть бути інші проблеми з очима, як-от відшарування сітківки (коли сітківка відходить від задньої стінки ока) або розщеплення шарів сітківки (ретиношизис). У деяких випадках можуть бути інші проблеми зі здоров'я, наприклад проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це стану за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Вони використовують інструмент під назвою офтальмоскоп, щоб оглянути задню частину ока та побачити характерну ямку в диску зорового нерва. Додаткові дослідження, як-от перевірка полів зору (для оцінки периферичного зору) та візуалізаційні методи (наприклад, оптична когерентна томографія), можуть бути проведені для оцінки поширеності дефекту та будь-яких супутніх проблем з очима.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю усувало колобому диска зорового нерва, але терапія зосереджена на контролі симптомів і ускладнень. Наприклад, якщо виникає відшарування сітківки, може знадобитися хірургічне втручання, щоб прикріпити сітківку назад. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для спостереження за змінами. Пристрої для слабозорих (наприклад, збільшувальні прилади) та реабілітація зору можуть допомогти людям максимально використовувати залишковий зір.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ямки зорового нерва (менші, темніші отвори в диску зорового нерва), аномалію диска типу «ранкова слава» (воронкоподібний диск зорового нерва з центральною білою плямою) та гіпоплазію зорового нерва (недорозвинений зоровий нерв). Їх можна відрізнити за зовнішнім виглядом під час офтальмологічного огляду та візуалізаційних досліджень.
