Клінічне визначення
Колаген-асоційована хвороба гломерулярної базальної мембрани — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нирки. Він спричинений змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати частину нирки, що називається гломерулярною базальною мембраною. Це може призвести до пошкодження нирок, крові в сечі, білка в сечі, а іноді до втрати слуху та проблем із зором. Приклади включають синдром Альпорта та нефропатію тонкої базальної мембрани.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають кров у сечі (гематурія) та білок у сечі (протеїнурія). З часом функція нирок може погіршуватися, призводячи до хронічної хвороби нирок. Деякі люди також розвивають втрату слуху та аномалії очей, такі як проблеми з кришталиком ока або сітківкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи симптоми людини, сімейний анамнез та проводячи тести. Аналізи сечі можуть показати кров і білок. Біопсія нирки (взяття невеликого зразка ниркової тканини) може показати зміни в гломерулярній базальній мембрані. Генетичне тестування може виявити мутації в генах COL4A3, COL4A4 або COL4A5.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми та сповільнити пошкодження нирок. Вони включають ліки для контролю артеріального тиску (наприклад, інгібітори АПФ або БРА) для захисту нирок. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху, а регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини крові в сечі та захворювання нирок, такі як IgA-нефропатія (хвороба Берже), постстрептококовий гломерулонефрит та інші генетичні захворювання нирок. Нефропатія тонкої базальної мембрани є легшою формою цього захворювання.
